Condrodistrofia hiperplásica

La condrodistrofia hiperplásica (HCD) es una rara enfermedad esquelética hereditaria causada por un gen mutante autosómico dominante responsable de la alteración del gen SRY (gen de tipo Y determinante del sexo). El HDD se diagnostica en presencia de deformación de la placa epifisaria, localizada en adultos, y lesiones multiosteóticas, con una historia clínica de hasta 30 años. Los pacientes con HDD tienen una menor actividad metabólica de los condroblastos del cartílago en comparación con los individuos sanos.

La condrodisplasia es una enfermedad articular crónica en la que el cartílago de las articulaciones no se desarrolla completamente o se degrada y forma crecimientos óseos. Se manifiesta como agrandamiento patológico de las articulaciones, dolor, limitación del movimiento y acortamiento de la extremidad debido a un crecimiento inadecuado.

Todas las articulaciones del cuerpo son susceptibles a la hiperplasia. Este es el más común

La condrodisplasia hiperplásica (CHD) es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta por la formación de deformaciones exofíticas y exoftálmicas típicas del cráneo, los huesos de las extremidades, el tórax, la columna y los órganos viscerales. La principal causa de la patología son las mutaciones en el gen COL2A1, responsable de la síntesis del cartílago.