Chondrodystrofia Hiperplastyczna

Chondrodystrofia hiperplastyczna (HCD) jest rzadką dziedziczną chorobą szkieletu spowodowaną autosomalnym dominującym zmutowanym genem odpowiedzialnym za zaburzenie genu SRY (genu typu Y determinującego płeć). HDD rozpoznaje się w przypadku występowania deformacji płytki nasadowej, zlokalizowanej u dorosłych oraz zmian wieloosteotycznych, których historia kliniczna trwa do 30 lat. Pacjenci z HDD mają niższą aktywność metaboliczną chondroblastów chrząstki w porównaniu do osób zdrowych.

Chondrodysplazja to przewlekła choroba stawów, w której chrząstka stawowa nie rozwija się w pełni lub ulega degradacji i tworzy narośla kostne. Objawia się patologicznym powiększeniem stawów, bólem, ograniczeniem ruchu, a także skróceniem kończyny na skutek nieprawidłowego wzrostu.

Wszystkie stawy ciała są podatne na przerost. Jest to najczęstsze

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) jest rzadką chorobą dziedziczną, objawiającą się powstawaniem typowych deformacji egzofitycznych i wytrzeszczowych czaszki, kości kończyn, klatki piersiowej, kręgosłupa i narządów trzewnych. Główną przyczyną patologii są mutacje w genie COL2A1 odpowiedzialnym za syntezę chrząstki