Хондродистрофия Гиперпластическая

Гиперпластическая хондродистрофия (ГХД) - редкое наследственное заболевание скелета, вызванное аутосомно-доминантным мутантным геном, ответственным за нарушение гена SRY (секс-детерминирующий ген Y-типа). ГХД диагностируют при наличии деформации эпифизарной пластинки, локализующейся у взрослых, и мультиостеотозных поражений, клинических в анамнезе до 30 лет. Пациенты с ГХД имеют более низкую метаболическую активность хондробластов хрящевой ткани по сравнению со здоровыми людьми.

Хондродисплазия – хроническое заболевание суставов, при котором хрящ в суставах не развивается полноценно либо деградирует и образует костные наросты. Проявляется патологическим увеличением суставов, болевым синдромом, ограничением движения, а также укорочением конечности вследствие неправильного роста.

Гиперплазии подвержены все суставы тела. Это самый распростран

Хондродисплазия гиперпластическая (ХДГ) - редкое наследственное заболевание, проявляющееся формированием типичных экзофитных и экзофтальмических деформаций черепа, костей конечностей, грудной клетки, позвоночника и висцеральных органов. Основной причиной патологии являются мутации в гене COL2A1, ответственные за синтез хрящевой