Χονδροδυστροφία Υπερπλαστική

Η υπερπλαστική χονδροδυστροφία (HCD) είναι μια σπάνια κληρονομική σκελετική νόσος που προκαλείται από ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για τη διαταραχή του γονιδίου SRY (γονίδιο τύπου Υ που καθορίζει το φύλο). Η HDD διαγιγνώσκεται με την παρουσία παραμόρφωσης της επιφυσιακής πλάκας, εντοπισμένης στους ενήλικες, και πολυοστεωτικών βλαβών, με κλινικό ιστορικό έως και 30 ετών. Οι ασθενείς με HDD έχουν χαμηλότερη μεταβολική δραστηριότητα των χονδροβλαστών του χόνδρου σε σύγκριση με υγιή άτομα.

Η χονδροδυσπλασία είναι μια χρόνια ασθένεια των αρθρώσεων κατά την οποία ο χόνδρος στις αρθρώσεις δεν αναπτύσσεται πλήρως ή υποβαθμίζεται και σχηματίζει οστικές αναπτύξεις. Εκδηλώνεται ως παθολογική διεύρυνση των αρθρώσεων, πόνος, περιορισμός της κίνησης, καθώς και βράχυνση του άκρου λόγω ακατάλληλης ανάπτυξης.

Όλες οι αρθρώσεις του σώματος είναι επιρρεπείς στην υπερπλασία. Αυτό είναι το πιο κοινό

Η υπερπλαστική χονδροδυσπλασία (CHD) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με το σχηματισμό τυπικών εξωφυτικών και εξωφθαλμικών παραμορφώσεων του κρανίου, των οστών των άκρων, του θώρακα, της σπονδυλικής στήλης και των σπλαχνικών οργάνων. Η κύρια αιτία της παθολογίας είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο COL2A1, υπεύθυνο για τη σύνθεση του χόνδρου