軟骨ジストロフィー過形成

過形成性軟骨ジストロフィー (HCD) は、SRY 遺伝子 (性決定 Y 型遺伝子) の破壊の原因となる常染色体優性変異遺伝子によって引き起こされる稀な遺伝性骨格疾患です。 HDD は、成人に局在する骨端板の変形、および最長 30 年の臨床病歴を持つ多発性骨病変の存在下で診断されます。 HDD患者は、健常者に比べて軟骨軟骨芽細胞の代謝活性が低い。

軟骨異形成症は、関節内の軟骨が完全に発達しないか、または分解して骨成長を形成する慢性関節疾患です。それは、関節の病理学的拡大、痛み、動きの制限、および不適切な成長による手足の短縮として現れます。

体のすべての関節は過形成を起こしやすいです。これが最も一般的です

過形成軟骨異形成症（CHD）は、頭蓋骨、四肢の骨、胸部、脊椎および内臓の典型的な外増殖性変形および眼外変形の形成によって現れる稀な遺伝性疾患です。この病状の主な原因は、軟骨の合成に関与するCOL2A1遺伝子の変異です。