Хиперпластична хондродистрофия

Хиперпластичната хондродистрофия (HCD) е рядко наследствено скелетно заболяване, причинено от автозомно доминантен мутантен ген, отговорен за разрушаването на гена SRY (ген, определящ пола Y-тип ген). HDD се диагностицира при наличие на деформация на епифизната плоча, локализирана при възрастни, и мултиостеотични лезии с клинична история до 30 години. Пациентите с HDD имат по-ниска метаболитна активност на хрущялните хондробласти в сравнение със здрави индивиди.

Хондродисплазията е хронично ставно заболяване, при което хрущялът в ставите не се развива напълно или се разгражда и образува костни израстъци. Проявява се в патологично уголемяване на ставите, болка, ограничение на движението, както и скъсяване на крайника поради неправилен растеж.

Всички стави на тялото са податливи на хиперплазия. Това е най-често срещаното

Хондродисплазия хиперпластикус (CHD) е рядко наследствено заболяване, проявяващо се с образуването на типични екзофитни и екзофталмични деформации на черепа, костите на крайниците, гръдния кош, гръбначния стълб и висцералните органи. Основната причина за патологията са мутации в гена COL2A1, отговорен за синтеза на хрущял