Kondrodystrofi Hyperplastisk

Hyperplastisk kondrodystrofi (HCD) er en sjælden arvelig skeletsygdom forårsaget af et autosomalt dominant mutantgen, der er ansvarlig for forstyrrelse af SRY-genet (kønsbestemmende Y-type-gen). HDD diagnosticeres ved tilstedeværelse af deformation af epifysepladen, lokaliseret hos voksne, og multiosteotiske læsioner med en klinisk historie på op til 30 år. Patienter med HDD har lavere metabolisk aktivitet af bruskchondroblaster sammenlignet med raske individer.

Chondrodysplasi er en kronisk ledsygdom, hvor brusken i leddene ikke udvikles fuldt ud eller nedbrydes og danner knoglevækst. Det manifesterer sig som patologisk udvidelse af leddene, smerte, bevægelsesbegrænsning samt afkortning af lemmen på grund af ukorrekt vækst.

Alle led i kroppen er modtagelige for hyperplasi. Dette er den mest almindelige

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) er en sjælden arvelig sygdom, der manifesterer sig ved dannelsen af ​​typiske exofytiske og exoftalmiske deformationer af kraniet, lemmerknoglerne, brystet, rygsøjlen og de viscerale organer. Hovedårsagen til patologien er mutationer i COL2A1-genet, ansvarlig for syntesen af ​​brusk