Kondrodistrofi Hiperplastik

Hiperplastik kondrodistrofi (HCD), SRY geninin (cinsiyet belirleyici Y tipi gen) bozulmasından sorumlu otozomal dominant mutant genin neden olduğu nadir kalıtsal bir iskelet hastalığıdır. HDD tanısı, yetişkinlerde lokalize olan epifiz plağının deformasyonu ve 30 yıla kadar klinik geçmişi olan multiosteotik lezyonların varlığında teşhis edilir. HDD'li hastalarda kıkırdak kondroblastlarının metabolik aktivitesi sağlıklı bireylere göre daha düşüktür.

Kondrodisplazi, eklemlerdeki kıkırdakların tam olarak gelişmediği veya bozulup kemik büyümeleri oluşturduğu kronik bir eklem hastalığıdır. Eklemlerde patolojik genişleme, ağrı, hareket kısıtlılığı ve uygunsuz büyümeye bağlı olarak uzuvun kısalması şeklinde kendini gösterir.

Vücudun tüm eklemleri hiperplaziye karşı hassastır. Bu en yaygın olanıdır

Chondrodysplasia hyperplastikus (KKH), kafatası, uzuv kemikleri, göğüs, omurga ve iç organlarda tipik ekzofitik ve ekzoftalmik deformasyonların oluşmasıyla kendini gösteren nadir kalıtsal bir hastalıktır. Patolojinin ana nedeni kıkırdak sentezinden sorumlu COL2A1 genindeki mutasyonlardır.