Kondrodystrofia Hyperplastinen

Hyperplastinen kondrodystrofia (HCD) on harvinainen perinnöllinen luustosairaus, jonka aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva mutanttigeeni, joka on vastuussa SRY-geenin (sukupuolen määräävä Y-tyypin geeni) hajoamisesta. HDD diagnosoidaan epifyysilevyn muodonmuutoksen esiintyessä, joka on paikallinen aikuisilla, ja multiosteoottisia vaurioita, joiden kliininen historia on jopa 30 vuotta. Potilailla, joilla on HDD, ruston kondroblastien metabolinen aktiivisuus on pienempi kuin terveillä henkilöillä.

Kondrodysplasia on krooninen nivelsairaus, jossa nivelrusto ei kehity täysin tai hajoaa ja muodostaa luukasveja. Se ilmenee patologisena nivelten laajentumisena, kipuna, liikkumisen rajoittuneena sekä raajan lyhentymisenä väärän kasvun vuoksi.

Kaikki kehon nivelet ovat alttiita hyperplasialle. Tämä on yleisin

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kallon, raajojen luiden, rintakehän, selkärangan ja sisäelinten tyypillisten eksofyyttisten ja eksoftalmisten muodonmuutosten muodostumisena. Patologian pääsyy on mutaatiot COL2A1-geenissä, joka vastaa ruston synteesistä