Kondrodistrofi Hiperplastik

Kondrodistrofi hiperplastik (HCD) adalah penyakit kerangka herediter langka yang disebabkan oleh gen mutan autosomal dominan yang bertanggung jawab atas gangguan gen SRY (gen tipe Y penentu jenis kelamin). HDD didiagnosis dengan adanya deformasi lempeng epifisis, terlokalisasi pada orang dewasa, dan lesi multiosteotik, dengan riwayat klinis hingga 30 tahun. Pasien dengan HDD memiliki aktivitas metabolisme kondroblas tulang rawan yang lebih rendah dibandingkan dengan orang sehat.

Chondrodysplasia adalah penyakit sendi kronis di mana tulang rawan pada sendi tidak berkembang sempurna atau terdegradasi dan membentuk pertumbuhan tulang. Ini memanifestasikan dirinya sebagai pembesaran sendi yang patologis, nyeri, keterbatasan gerakan, serta pemendekan anggota tubuh karena pertumbuhan yang tidak tepat.

Semua sendi tubuh rentan terhadap hiperplasia. Ini adalah yang paling umum

Chondrodysplasia hyperplasticus (PJK) adalah penyakit keturunan langka yang dimanifestasikan oleh pembentukan deformasi eksoftik dan eksoftalmik yang khas pada tengkorak, tulang ekstremitas, dada, tulang belakang, dan organ visceral. Penyebab utama patologi ini adalah mutasi pada gen COL2A1, yang bertanggung jawab untuk sintesis tulang rawan