Hiperplastik xondrodistrofiya

Hiperplastik xondrodistrofiya (HCD) SRY geninin (cinsi təyin edən Y tipli gen) pozulmasına cavabdeh olan autosomal dominant mutant genin səbəb olduğu nadir irsi skelet xəstəliyidir. HDD, yetkinlərdə lokallaşdırılmış epifiz plitəsinin deformasiyası və 30 ilədək klinik tarixə malik multiosteotik lezyonların olması ilə diaqnoz edilir. HDD olan xəstələrdə sağlam insanlarla müqayisədə qığırdaq xondroblastlarının metabolik aktivliyi daha aşağıdır.

Xondrodisplaziya oynaqlardakı qığırdaqların tam inkişaf etmədiyi və ya parçalanaraq sümük böyümələri meydana gətirdiyi xroniki oynaq xəstəliyidir. Oynaqların patoloji böyüməsi, ağrı, hərəkətin məhdudlaşdırılması, həmçinin düzgün olmayan böyümə nəticəsində ətrafın qısalması kimi özünü göstərir.

Bədənin bütün oynaqları hiperplaziyaya həssasdır. Bu ən çox yayılmışdır

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) nadir irsi xəstəlikdir, kəllə sümüyünün, ətraf sümüklərinin, döş qəfəsinin, onurğanın və daxili orqanların tipik ekzofitik və ekzoftalmik deformasiyalarının əmələ gəlməsi ilə özünü göstərir. Patologiyanın əsas səbəbi qığırdaq sintezindən məsul olan COL2A1 genindəki mutasiyalardır.