Chứng loạn dưỡng sụn tăng sản

Chứng loạn dưỡng sụn tăng sản (HCD) là một bệnh di truyền hiếm gặp về xương do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra, gây ra sự phá vỡ gen SRY (gen loại Y xác định giới tính). HDD được chẩn đoán khi có sự biến dạng của tấm đầu xương, khu trú ở người lớn và các tổn thương đa xương, có tiền sử lâm sàng lên đến 30 năm. Bệnh nhân mắc bệnh HDD có hoạt động trao đổi chất của nguyên bào sụn thấp hơn so với người khỏe mạnh.

Chứng loạn sản sụn là một bệnh khớp mãn tính, trong đó sụn ở khớp không phát triển đầy đủ hoặc thoái hóa và hình thành xương phát triển. Nó biểu hiện bằng sự phì đại bệnh lý của các khớp, đau đớn, hạn chế vận động cũng như rút ngắn chi do phát triển không đúng cách.

Tất cả các khớp của cơ thể đều dễ bị tăng sản. Đây là điều phổ biến nhất

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện bằng sự hình thành các biến dạng lồi ra ngoài và lồi mắt điển hình của hộp sọ, xương chi, ngực, cột sống và các cơ quan nội tạng. Nguyên nhân chính gây bệnh là do đột biến gen COL2A1, chịu trách nhiệm tổng hợp sụn.