Chondrodystrophia Hiperplasztikus

A hiperpláziás chondrodystrophia (HCD) egy ritka örökletes csontrendszeri betegség, amelyet egy autoszomális domináns mutáns gén okoz, amely az SRY gén (ivarmeghatározó Y-típusú gén) megzavarásáért felelős. A HDD-t az epiphysealis lemez felnőtteknél lokalizált deformációja és multiosteotikus elváltozások jelenlétében diagnosztizálják, legfeljebb 30 éves klinikai kórtörténettel. A HDD-s betegeknél alacsonyabb a porckondroblasztok metabolikus aktivitása, mint az egészséges egyéneknél.

A chondrodysplasia egy krónikus ízületi betegség, amelyben az ízületi porcok nem fejlődnek ki teljesen, vagy lebomlanak, és csontkinövéseket képeznek. Megnyilvánul az ízületek kóros megnagyobbodása, fájdalom, mozgáskorlátozottság, valamint a helytelen növekedés miatti végtag rövidülése.

A test minden ízülete érzékeny a hiperpláziára. Ez a leggyakoribb

A Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) egy ritka örökletes betegség, amely a koponya, a végtagcsontok, a mellkas, a gerinc és a zsigeri szervek tipikus exofitikus és exophthalmikus deformációiban nyilvánul meg. A patológia fő oka a COL2A1 gén mutációja, amely a porc szintéziséért felelős.