Condrodistrofia iperplastica

La condrodistrofia iperplastica (HCD) è una rara malattia ereditaria dell'apparato scheletrico causata da un gene mutante autosomico dominante responsabile dell'alterazione del gene SRY (gene di tipo Y che determina il sesso). L'HDD viene diagnosticato in presenza di deformazione della placca epifisaria, localizzata negli adulti, e lesioni multiosteotiche, con una storia clinica fino a 30 anni. I pazienti con HDD hanno un'attività metabolica dei condroblasti cartilaginei inferiore rispetto agli individui sani.

La condrodisplasia è una malattia articolare cronica in cui la cartilagine delle articolazioni non si sviluppa completamente o si degrada formando escrescenze ossee. Si manifesta come ingrossamento patologico delle articolazioni, dolore, limitazione dei movimenti e accorciamento dell'arto dovuto a una crescita impropria.

Tutte le articolazioni del corpo sono suscettibili all'iperplasia. Questo è il più comune

La condrodisplasia iperplastica (CHD) è una malattia ereditaria rara che si manifesta con la formazione di tipiche deformazioni esofitiche ed esoftalmiche del cranio, delle ossa degli arti, del torace, della colonna vertebrale e degli organi viscerali. La causa principale della patologia sono le mutazioni del gene COL2A1, responsabile della sintesi della cartilagine