연골이영양증 과형성

과형성 연골이영양증(HCD)은 SRY 유전자(성 결정 Y형 유전자)의 파괴를 담당하는 상염색체 우성 돌연변이 유전자에 의해 발생하는 드문 유전성 골격 질환입니다. HDD는 성인에 국한된 골단판의 변형과 다골성 병변이 있는 경우 진단되며 최대 30년의 임상 병력이 있습니다. HDD 환자는 건강한 사람에 비해 연골 연골모세포의 대사 활동이 낮습니다.

연골이형성증은 관절의 연골이 완전히 발달하지 않거나 저하되어 뼈의 성장을 형성하는 만성 관절 질환입니다. 이는 관절의 병리학적 확대, 통증, 운동 제한, 부적절한 성장으로 인한 사지 단축으로 나타납니다.

신체의 모든 관절은 증식에 취약합니다. 이것은 가장 일반적인 것입니다

연골이형성증(CHD)은 두개골, 사지뼈, 흉부, 척추 및 내장 기관의 전형적인 돌출 및 안구돌출 변형의 형성으로 나타나는 드문 유전 질환입니다. 병리학의 주요 원인은 연골 합성을 담당하는 COL2A1 유전자의 돌연변이입니다.