软骨营养不良增生

增生性软骨营养不良 (HCD) 是一种罕见的遗传性骨骼疾病,由导致 SRY 基因(性别决定 Y 型基因)破坏的常染色体显性突变基因引起。 HDD 的诊断是存在成人骨骺板变形和多骨性病变,临床病史长达 30 年。与健康个体相比,HDD 患者的软骨成软骨细胞代谢活性较低。



软骨发育不良是一种慢性关节疾病,关节中的软骨未完全发育或退化并形成骨骼生长。表现为关节病理性增大、疼痛、活动受限,以及由于生长不当而导致肢体缩短。

身体的所有关节都容易发生增生。这是最常见的



增生性软骨发育不良(CHD)是一种罕见的遗传性疾病,表现为颅骨、四肢骨、胸部、脊柱和内脏器官形成典型的外生性和突眼性变形。病理的主要原因是负责软骨合成的 COL2A1 基因突变