Chondrodystrofie Hyperplastisch

Hyperplastische chondrodystrofie (HCD) is een zeldzame erfelijke skeletziekte die wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant mutant gen dat verantwoordelijk is voor verstoring van het SRY-gen (geslachtsbepalend Y-type gen). HDD wordt gediagnosticeerd in de aanwezigheid van vervorming van de epifysaire plaat, gelokaliseerd bij volwassenen, en multiosteotische laesies, met een klinische geschiedenis van maximaal 30 jaar. Patiënten met HDD hebben een lagere metabolische activiteit van kraakbeenchondroblasten vergeleken met gezonde personen.

Chondrodysplasie is een chronische gewrichtsziekte waarbij het kraakbeen in de gewrichten zich niet volledig ontwikkelt of afbreekt en botgroei vormt. Het manifesteert zich als pathologische vergroting van gewrichten, pijn, bewegingsbeperking en verkorting van de ledematen als gevolg van onjuiste groei.

Alle gewrichten van het lichaam zijn vatbaar voor hyperplasie. Dit is de meest voorkomende

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert door de vorming van typische exofytische en exoftalmische vervormingen van de schedel, ledematen, borst, wervelkolom en ingewanden. De belangrijkste oorzaak van de pathologie zijn mutaties in het COL2A1-gen, verantwoordelijk voor de synthese van kraakbeen