Chondrodystrophie Hyperplasique

La chondrodystrophie hyperplasique (HCD) est une maladie squelettique héréditaire rare causée par un gène mutant autosomique dominant responsable de la perturbation du gène SRY (gène de type Y déterminant le sexe). Le HDD est diagnostiqué en présence d'une déformation de la plaque épiphysaire, localisée chez l'adulte, et de lésions multiostéotiques, avec une histoire clinique allant jusqu'à 30 ans. Les patients atteints de HDD ont une activité métabolique des chondroblastes cartilagineux inférieure à celle des individus en bonne santé.

La chondrodysplasie est une maladie articulaire chronique dans laquelle le cartilage des articulations ne se développe pas complètement ou se dégrade et forme des excroissances osseuses. Elle se manifeste par une hypertrophie pathologique des articulations, des douleurs, une limitation des mouvements, ainsi qu'un raccourcissement du membre dû à une croissance inappropriée.

Toutes les articulations du corps sont sensibles à l’hyperplasie. C'est le plus courant

La chondrodysplasie hyperplasique (CHD) est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par la formation de déformations exophytiques et exophtalmiques typiques du crâne, des os des membres, de la poitrine, de la colonne vertébrale et des organes viscéraux. La cause principale de la pathologie est la mutation du gène COL2A1, responsable de la synthèse du cartilage.