Хондродистрофія Гіперпластична

Гіперпластична хондродистрофія (ГХД) – рідкісне спадкове захворювання скелета, викликане аутосомно-домінантним мутантним геном, відповідальним за порушення гена SRY (секс-детермінуючий ген Y-типу). ГХД діагностують за наявності деформації епіфізарної платівки, що локалізується у дорослих, та мультиостеотозних уражень, клінічних в анамнезі до 30 років. Пацієнти з ГХД мають нижчу метаболічну активність хондробластів хрящової тканини порівняно зі здоровими людьми.

Хондродисплазія – хронічне захворювання суглобів, у якому хрящ у суглобах не розвивається повноцінно чи деградує і утворює кісткові нарости. Проявляється патологічним збільшенням суглобів, больовим синдромом, обмеженням руху, а також скороченням кінцівки внаслідок неправильного зростання.

Гіперплазії схильні до всіх суглобів тіла. Це найпоширеніший

Хондродисплазія гіперпластична (ХДГ) - рідкісне спадкове захворювання, що проявляється формуванням типових екзофітних та екзофтальмічних деформацій черепа, кісток кінцівок, грудної клітки, хребта та вісцеральних органів. Основною причиною патології є мутації в гені COL2A1, відповідальні за синтез хрящової