Kondrodystrofi Hyperplastisk

Hyperplastisk kondrodystrofi (HCD) är en sällsynt ärftlig skelettsjukdom som orsakas av en autosomalt dominant mutant gen som är ansvarig för störning av SRY-genen (könsbestämmande Y-typ-gen). HDD diagnostiseras i närvaro av deformation av epifysplattan, lokaliserad hos vuxna, och multiosteotiska lesioner, med en klinisk historia på upp till 30 år. Patienter med HDD har lägre metabolisk aktivitet av broskkondroblaster jämfört med friska individer.

Kondrodysplasi är en kronisk ledsjukdom där brosket i lederna inte utvecklas fullt ut eller bryts ned och bildar bentillväxt. Det manifesterar sig som patologisk förstoring av leder, smärta, rörelsebegränsning, samt förkortning av lemmen på grund av felaktig tillväxt.

Alla leder i kroppen är mottagliga för hyperplasi. Detta är det vanligaste

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) är en sällsynt ärftlig sjukdom som manifesteras genom bildandet av typiska exofytiska och exoftalmiska deformationer av skallen, lemben, bröst, ryggrad och viscerala organ. Huvudorsaken till patologin är mutationer i COL2A1-genen, ansvarig för syntesen av brosk