Chondrodystrophy Hyperplastic

Hyperplastická chondrodystrofie (HCD) je vzácné dědičné onemocnění skeletu způsobené autosomálně dominantním mutantním genem odpovědným za narušení genu SRY (gen určující pohlaví typu Y). HDD je diagnostikována v přítomnosti deformace epifyzární ploténky, lokalizované u dospělých, a multiosteotických lézí s klinickou anamnézou až 30 let. Pacienti s HDD mají ve srovnání se zdravými jedinci nižší metabolickou aktivitu chondroblastů chrupavky.

Chondrodysplazie je chronické kloubní onemocnění, při kterém se chrupavka v kloubech plně nevyvine nebo degraduje a tvoří kostní výrůstky. Projevuje se patologickým zvětšením kloubů, bolestí, omezením pohybu, ale i zkrácením končetiny v důsledku nevhodného růstu.

Všechny klouby těla jsou náchylné k hyperplazii. Toto je nejčastější

Chondrodysplasia hyperplasticus (CHD) je vzácné dědičné onemocnění projevující se tvorbou typických exofytických a exoftalmických deformací lebky, kostí končetin, hrudníku, páteře a viscerálních orgánů. Hlavní příčinou patologie jsou mutace v genu COL2A1, odpovědném za syntézu chrupavky