Condrodistrofia Hiperplásica

A condrodistrofia hiperplásica (HCD) é uma doença esquelética hereditária rara causada por um gene mutante autossômico dominante responsável pela interrupção do gene SRY (gene do tipo Y determinante do sexo). A HDD é diagnosticada na presença de deformação da placa epifisária, localizada em adultos, e lesões multiosteóticas, com história clínica de até 30 anos. Pacientes com HDD apresentam menor atividade metabólica dos condroblastos da cartilagem em comparação com indivíduos saudáveis.

A condrodisplasia é uma doença articular crônica na qual a cartilagem das articulações não se desenvolve totalmente ou se degrada e forma crescimentos ósseos. Manifesta-se como aumento patológico das articulações, dor, limitação de movimentos, bem como encurtamento do membro devido ao crescimento inadequado.

Todas as articulações do corpo são suscetíveis à hiperplasia. Este é o mais comum

A condrodisplasia hiperplásica (CHD) é uma doença hereditária rara que se manifesta pela formação de deformações exofíticas e exoftálmicas típicas do crânio, ossos dos membros, tórax, coluna e órgãos viscerais. A principal causa da patologia são mutações no gene COL2A1, responsável pela síntese da cartilagem