Terapia de genes

La terapia genética es un tratamiento destinado a librar a una persona de cualquier enfermedad genética mediante la introducción de genes normales en su cuerpo mediante métodos de ingeniería genética, para que puedan superar los efectos de los genes defectuosos. El enfoque más radical en este caso es la introducción de genes normales en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario humano, de modo que el nuevo gen pueda conectarse con las células germinales (óvulo y espermatozoide) y la persona herede las características que lleva este gen. . Sin embargo, este enfoque no es absolutamente seguro ni está justificado éticamente, ya que las consecuencias de dicha introducción de genes afectarán posteriormente a todos los descendientes de la persona que se sometió a dicha operación; por lo tanto, este método prácticamente no se utiliza en medicina. En la terapia génica de células somáticas, se introduce un gen sano en células somáticas (como las células madre de la médula ósea), a partir de las cuales se desarrollan otras células. Todas las células nuevas que aparecen a partir de estas células modificadas serán completamente normales y, si están presentes en el cuerpo en cantidades suficientes, la enfermedad humana será eliminada (los genes defectuosos, sin embargo, permanecerán en las células germinales, pero su influencia será suprimida). Actualmente, la terapia génica se realiza con mayor frecuencia para tratar enfermedades causadas por la presencia de un defecto en un gen recesivo, de modo que el defecto existente pueda eliminarse mediante la introducción de un alelo normal (tratamiento de enfermedades asociadas con la presencia de defectos en genes dominantes ( (por ejemplo, la enfermedad de Huntington) requiere modificación o sustitución de un alelo defectuoso cuando su efecto se expresa en presencia de un alelo normal). Ejemplos de tales enfermedades recesivas incluyen la deficiencia de adenosina desaminasa (deficiencia de ADA) y la degeneración fibroquística. Ya se han llevado a cabo suficientes experimentos modelo relacionados con la terapia génica: las células madre de linfocitos se extraen del cuerpo del paciente utilizando anticuerpos monoclonales, que luego se cultivan junto con retrovirus genéticamente programados para que contengan el gen ADA normal (ver Portador). Así, este gen se conecta con las células madre que, al regresar a la médula ósea del paciente, comienzan a producir allí linfocitos normales. Los experimentos clínicos que implican terapia génica para la degeneración fibroquística implican el uso de liposomas para introducir un gen normal en los pulmones de personas enfermas mediante un inhalador. También se están realizando investigaciones sobre la terapia genética para ciertos tipos de cáncer (p. ej., melanoma y cáncer de mama). EN En este caso, se introducen genes en el tejido afectado por las células cancerosas que aceleran la formación de sustancias que destruyen las células tumorales.

La terapia génica es un tratamiento destinado a librar a una persona de cualquier enfermedad genética mediante la introducción de genes normales en su cuerpo mediante métodos de ingeniería genética. El objetivo es superar los efectos de los genes defectuosos a expensas de los normales.

El enfoque más radical es introducir genes normales en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario, de modo que el nuevo gen se combine con las células germinales y la persona herede los rasgos que porta. Sin embargo, este método es inseguro y poco ético, porque... afectará a todos los descendientes. Por tanto, prácticamente no se utiliza en medicina.

En la terapia génica de células somáticas, se introduce un gen sano en las células somáticas, como las células madre de la médula ósea. Todas las células nuevas que se desarrollen a partir de las modificadas serán normales. Si hay suficientes, la enfermedad se puede curar, aunque los genes defectuosos permanecerán en las células germinales.

Muy a menudo, la terapia génica se utiliza para enfermedades debidas a un defecto en un gen recesivo, con el fin de eliminar el defecto mediante la introducción de un alelo normal. Para tratar enfermedades causadas por defectos en genes dominantes, se requiere la sustitución del propio alelo defectuoso.

Ejemplos de enfermedades recesivas son la deficiencia de adenosina desaminasa y la fibrosis quística. Se están realizando experimentos para transferir un gen normal a células madre utilizando retrovirus modificados genéticamente.

En la fibrosis quística se está explorando la posibilidad de introducir el gen en los pulmones mediante liposomas. También se está estudiando la terapia génica para algunos tipos de cáncer mediante la introducción de genes que aceleran la destrucción de las células tumorales.

Terapia génica: tratamiento del futuro

En las últimas décadas, la terapia génica se ha convertido en una de las áreas más innovadoras y prometedoras de la medicina. Este método de tratamiento tiene como objetivo eliminar las enfermedades genéticas mediante la introducción de genes normales en el cuerpo del paciente. La terapia génica abre nuevas oportunidades para combatir enfermedades hereditarias y adquiridas que antes se consideraban incurables.

El principio básico de la terapia génica es reemplazar o modificar genes defectuosos responsables de una enfermedad específica. Existen varios enfoques para realizar la terapia génica, pero los más comunes son la terapia con células germinales y la terapia con células somáticas.

En la terapia con células germinales, los genes normales se introducen temprano en el desarrollo embrionario. Esto permite que el nuevo gen se integre en el genoma de las células embrionarias y se transmita a todos los descendientes de ese organismo. Sin embargo, este método es éticamente complejo y potencialmente peligroso, ya que sus consecuencias pueden afectar no sólo a los descendientes directos, sino también a las generaciones posteriores.

La terapia con células somáticas, por otro lado, tiene como objetivo introducir genes normales en tejidos u órganos específicos del paciente. En este caso, los genes se introducen en las células somáticas, que luego se convierten en células sanas del cuerpo. Este enfoque evita la transmisión de genes a la descendencia y limita el efecto de la terapia sólo en un órgano o tejido específico.

Actualmente, la terapia génica se utiliza ampliamente para tratar enfermedades causadas por defectos en genes recesivos. Un ejemplo exitoso de terapia génica es el tratamiento de la deficiencia de adenosina desaminasa (deficiencia de ADA) y la degeneración fibroquística. En la deficiencia de ADA, el gen normal se inserta en las células madre del paciente y luego se devuelve al cuerpo del paciente. De esta forma, las células madre comienzan a producir linfocitos normales, lo que permite corregir la deficiencia y restaurar el sistema inmunológico.

Los liposomas se utilizan en el tratamiento de la degeneración fibroquística para proporcionar normalidad.