Genterapi

Genterapi er en behandling som tar sikte på å befri en person for enhver genetisk sykdom ved å introdusere normale gener i kroppen ved hjelp av genteknologiske metoder, slik at de kan overvinne effekten av defekte gener. Den mest radikale tilnærmingen i dette tilfellet er introduksjonen av normale gener på et veldig tidlig stadium av menneskelig embryonal utvikling, slik at det nye genet kan koble seg til kjønnscellene (egg og sædceller) og personen vil arve egenskapene som dette genet bærer . Denne tilnærmingen er imidlertid ikke helt sikker og etisk begrunnet, siden konsekvensene av en slik genintroduksjon senere vil påvirke alle etterkommere til personen som gjennomgikk en slik operasjon; derfor er denne metoden praktisk talt ikke brukt i medisin. Ved somatisk cellegenterapi introduseres et friskt gen i somatiske celler (som benmargsstamceller), som andre celler utvikler seg fra. Alle nye celler som dukker opp på grunnlag av disse modifiserte cellene vil være helt normale, og hvis de er tilstede i kroppen i tilstrekkelige mengder, vil den menneskelige sykdommen bli eliminert (defekte gener vil imidlertid forbli i kjønnscellene, men deres innflytelse vil bli undertrykt). For tiden utføres genterapi oftest for å behandle sykdommer forårsaket av tilstedeværelsen av en defekt i ett recessivt gen, slik at den eksisterende defekten kan elimineres ved å introdusere en normal allel (behandling av sykdommer assosiert med tilstedeværelsen av defekter i dominerende gener ( for eksempel Huntingtons sykdom) krever modifikasjon eller erstatning av et defekt allel når dets effekt uttrykkes i nærvær av et normalt allel). Eksempler på slike recessive sykdommer inkluderer adenosindeaminase-mangel (ADA-mangel) og fibrocystisk degenerasjon. Det er allerede utført nok modelleksperimenter knyttet til genterapi: lymfocyttstamceller tas fra pasientens kropp ved hjelp av monoklonale antistoffer, som deretter dyrkes sammen med retrovirus genetisk programmert slik at de inneholder det normale ADA-genet (se Bærer). Dermed forbindes dette genet med stamceller, som, når de kommer tilbake til pasientens benmarg, begynner å produsere normale lymfocytter der. Kliniske eksperimenter som involverer genterapi for fibrocystisk degenerasjon involverer bruk av liposomer for å introdusere et normalt gen i lungene til syke mennesker ved hjelp av en inhalator. Det forskes også på genterapi for visse typer kreft (f.eks. melanom og brystkreft). I I dette tilfellet introduseres gener i vev påvirket av kreftceller som akselererer dannelsen av stoffer som ødelegger tumorceller.

Genterapi er en behandling som tar sikte på å befri en person for enhver genetisk sykdom ved å introdusere normale gener i kroppen ved hjelp av genteknologiske metoder. Målet er å overvinne effekten av defekte gener på bekostning av normale.

Den mest radikale tilnærmingen er å introdusere normale gener på et veldig tidlig stadium av embryonal utvikling, slik at det nye genet kombineres med kjønnscellene og personen arver egenskapene det bærer. Denne metoden er imidlertid usikker og uetisk, fordi... vil påvirke alle etterkommere. Derfor brukes det praktisk talt ikke i medisin.

I somatisk celle-genterapi introduseres et sunt gen i somatiske celler, for eksempel benmargsstamceller. Alle nye celler som utvikler seg fra de modifiserte vil være normale. Hvis det er nok av dem, kan sykdommen kureres, selv om de defekte genene vil forbli i kjønnscellene.

Oftest brukes genterapi ved sykdommer som skyldes en defekt i ett recessivt gen, for å eliminere defekten ved å introdusere en normal allel. For å behandle sykdommer forårsaket av defekter i dominerende gener, er det nødvendig å erstatte selve det defekte allelet.

Eksempler på recessive sykdommer er adenosindeaminase-mangel og cystisk fibrose. Det gjennomføres eksperimenter for å overføre et normalt gen til stamceller ved bruk av genmodifiserte retrovirus.

Ved cystisk fibrose utforskes muligheten for å introdusere genet i lungene ved hjelp av liposomer. Genterapi studeres også for noen typer kreft ved å introdusere gener som akselererer ødeleggelsen av tumorceller.

Genterapi: Fremtidens behandling

De siste tiårene har genterapi blitt et av de mest innovative og lovende områdene innen medisin. Denne behandlingsmetoden tar sikte på å eliminere genetiske sykdommer ved å introdusere normale gener i pasientens kropp. Genterapi åpner for nye muligheter for å bekjempe arvelige og ervervede sykdommer som tidligere ble ansett som uhelbredelige.

Det grunnleggende prinsippet for genterapi er å erstatte eller modifisere defekte gener som er ansvarlige for en spesifikk sykdom. Det finnes flere tilnærminger til å utføre genterapi, men de vanligste er kjønnscelleterapi og somatisk celleterapi.

Ved kjønnscelleterapi introduseres normale gener tidlig i embryonal utvikling. Dette gjør at det nye genet kan integreres i genomet til embryonale celler og overføres til alle etterkommere av den organismen. Imidlertid er denne metoden etisk kompleks og potensielt farlig, siden dens konsekvenser kan påvirke ikke bare direkte etterkommere, men også påfølgende generasjoner.

Somatisk celleterapi, derimot, tar sikte på å introdusere normale gener i spesifikke vev eller organer hos pasienten. I dette tilfellet introduseres gener i somatiske celler, som deretter utvikler seg til friske celler i kroppen. Denne tilnærmingen unngår å overføre gener til avkom og begrenser effekten av terapi kun på et spesifikt organ eller vev.

For tiden er genterapi mye brukt for å behandle sykdommer forårsaket av defekter i recessive gener. Et vellykket eksempel på genterapi er behandlingen av adenosindeaminase-mangel (ADA-mangel) og fibrocystisk degenerasjon. Ved ADA-mangel settes det normale genet inn i pasientens stamceller og returneres deretter til pasientens kropp. På denne måten begynner stamcellene å produsere normale lymfocytter, noe som gjør at mangelen kan korrigeres og immunforsvaret gjenopprettes.

Liposomer brukes i behandlingen av fibrocystisk degenerasjon for å levere normal