Terapia genowa

Terapia Genowa to leczenie mające na celu uwolnienie człowieka od jakiejkolwiek choroby genetycznej poprzez wprowadzenie do jego organizmu normalnych genów przy użyciu metod inżynierii genetycznej, tak aby mogły one przezwyciężyć skutki wadliwych genów. Najbardziej radykalnym podejściem w tym przypadku jest wprowadzenie normalnych genów na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego człowieka, tak aby nowy gen mógł połączyć się z komórkami rozrodczymi (komórką jajową i plemnikiem), a osoba odziedziczyła cechy, które niesie ten gen . Jednak takie podejście nie jest całkowicie bezpieczne i etycznie uzasadnione, ponieważ konsekwencje takiego wprowadzenia genu dotkną później wszystkich potomków osoby, która przeszła taką operację; dlatego ta metoda praktycznie nie jest stosowana w medycynie. W terapii genowej komórek somatycznych zdrowy gen wprowadza się do komórek somatycznych (takich jak komórki macierzyste szpiku kostnego), z których rozwijają się inne komórki. Wszystkie nowe komórki, które pojawią się na bazie tych zmodyfikowanych komórek, będą całkowicie normalne, a jeśli pojawią się w organizmie w wystarczającej ilości, wówczas choroba ludzka zostanie wyeliminowana (wadliwe geny pozostaną jednak w komórkach rozrodczych, ale ich wpływ zostanie stłumiony). Obecnie terapię genową najczęściej stosuje się w celu leczenia chorób spowodowanych obecnością defektu w jednym genie recesywnym, tak aby istniejący defekt można było wyeliminować poprzez wprowadzenie prawidłowego allelu (leczenie chorób związanych z obecnością defektów w genach dominujących (leczenie chorób związanych z obecnością defektów w genach dominujących ( na przykład choroba Huntingtona) wymaga modyfikacji lub zastąpienia wadliwego allelu, gdy jego działanie wyraża się w obecności normalnego allelu). Przykłady takich chorób recesywnych obejmują niedobór deaminazy adenozyny (niedobór ADA) i zwyrodnienie włóknisto-torbielowate. Przeprowadzono już wystarczająco dużo eksperymentów modelowych związanych z terapią genową: komórki macierzyste limfocytów pobiera się z organizmu pacjenta za pomocą przeciwciał monoklonalnych, które następnie hoduje się razem z retrowirusami zaprogramowanymi genetycznie tak, aby zawierały prawidłowy gen ADA (patrz Nośnik). Tym samym gen ten łączy się z komórkami macierzystymi, które po powrocie do szpiku kostnego pacjenta zaczynają tam wytwarzać prawidłowe limfocyty. Eksperymenty kliniczne obejmujące terapię genową zwyrodnienia włóknisto-torbielowatego obejmują wykorzystanie liposomów do wprowadzenia prawidłowego genu do płuc chorych osób za pomocą inhalatora. Prowadzone są także badania nad terapią genową niektórych typów nowotworów (np. czerniaka i raka piersi). W W tym przypadku do tkanki dotkniętej przez komórki nowotworowe wprowadzane są geny, które przyspieszają powstawanie substancji niszczących komórki nowotworowe.

Terapia genowa to leczenie mające na celu pozbycie się jakiejkolwiek choroby genetycznej poprzez wprowadzenie do organizmu normalnych genów przy użyciu metod inżynierii genetycznej. Celem jest przezwyciężenie skutków wadliwych genów kosztem normalnych.

Najbardziej radykalne podejście polega na wprowadzeniu normalnych genów na bardzo wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, tak aby nowy gen połączył się z komórkami rozrodczymi i osoba odziedziczyła niesione przez niego cechy. Jest to jednak metoda niebezpieczna i nieetyczna, ponieważ... będzie dotyczyć wszystkich potomków. Dlatego praktycznie nie jest stosowany w medycynie.

W terapii genowej komórek somatycznych zdrowy gen wprowadza się do komórek somatycznych, takich jak komórki macierzyste szpiku kostnego. Wszystkie nowe komórki, które rozwiną się ze zmodyfikowanych, będą normalne. Jeśli jest ich wystarczająco dużo, chorobę można wyleczyć, chociaż wadliwe geny pozostaną w komórkach rozrodczych.

Najczęściej terapię genową stosuje się w przypadku chorób wynikających z defektu jednego genu recesywnego, w celu wyeliminowania defektu poprzez wprowadzenie allelu prawidłowego. Aby leczyć choroby wywołane defektami genów dominujących, wymagana jest wymiana samego wadliwego allelu.

Przykładami chorób recesywnych są niedobór deaminazy adenozyny i mukowiscydoza. Prowadzone są eksperymenty mające na celu przeniesienie normalnego genu do komórek macierzystych przy użyciu genetycznie zmodyfikowanych retrowirusów.

W przypadku mukowiscydozy badana jest możliwość wprowadzenia genu do płuc za pomocą liposomów. Terapia genowa jest również badana pod kątem niektórych typów nowotworów poprzez wprowadzenie genów przyspieszających niszczenie komórek nowotworowych.

Terapia genowa: leczenie przyszłości

W ostatnich dziesięcioleciach terapia genowa stała się jedną z najbardziej innowacyjnych i obiecujących dziedzin medycyny. Ta metoda leczenia ma na celu eliminację chorób genetycznych poprzez wprowadzenie do organizmu pacjenta prawidłowych genów. Terapia genowa otwiera nowe możliwości zwalczania chorób dziedzicznych i nabytych, które wcześniej uważano za nieuleczalne.

Podstawową zasadą terapii genowej jest wymiana lub modyfikacja wadliwych genów odpowiedzialnych za konkretną chorobę. Istnieje kilka podejść do prowadzenia terapii genowej, ale najczęstsze to terapia komórkami zarodkowymi i terapia komórkami somatycznymi.

W terapii komórkami rozrodczymi normalne geny wprowadza się na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Umożliwia to integrację nowego genu z genomem komórek embrionalnych i przekazanie go wszystkim potomkom tego organizmu. Metoda ta jest jednak etycznie złożona i potencjalnie niebezpieczna, ponieważ jej konsekwencje mogą dotknąć nie tylko bezpośrednich potomków, ale także kolejne pokolenia.

Z kolei somatyczna terapia komórkowa ma na celu wprowadzenie prawidłowych genów do określonych tkanek lub narządów pacjenta. W tym przypadku geny wprowadzane są do komórek somatycznych, które następnie rozwijają się w zdrowe komórki w organizmie. Takie podejście pozwala uniknąć przekazywania genów potomstwu i ogranicza wpływ terapii jedynie na konkretny narząd lub tkankę.

Obecnie terapia genowa jest szeroko stosowana w leczeniu chorób spowodowanych defektami genów recesywnych. Jednym z udanych przykładów terapii genowej jest leczenie niedoboru deaminazy adenozyny (niedobór ADA) i zwyrodnienia włóknisto-torbielowatego. W przypadku niedoboru ADA prawidłowy gen jest wprowadzany do komórek macierzystych pacjenta, a następnie zawracany do organizmu pacjenta. W ten sposób komórki macierzyste zaczynają wytwarzać prawidłowe limfocyty, co pozwala na uzupełnienie niedoborów i przywrócenie układu odpornościowego.

Liposomy stosuje się w leczeniu zwyrodnienia włóknisto-torbielowatego w celu zapewnienia prawidłowego funkcjonowania