Terapi gen

Terapi Gen adalah pengobatan yang bertujuan untuk membersihkan seseorang dari segala penyakit genetik dengan memasukkan gen normal ke dalam tubuhnya menggunakan metode rekayasa genetika, sehingga dapat mengatasi dampak dari gen yang cacat. Pendekatan paling radikal dalam hal ini adalah pengenalan gen normal pada tahap awal perkembangan embrio manusia, sehingga gen baru dapat terhubung dengan sel germinal (sel telur dan sperma) dan orang tersebut akan mewarisi ciri-ciri yang dibawa oleh gen tersebut. . Namun, pendekatan ini tidak sepenuhnya aman dan dibenarkan secara etis, karena konsekuensi dari pengenalan gen tersebut selanjutnya akan mempengaruhi semua keturunan dari orang yang menjalani operasi tersebut; Oleh karena itu, metode ini praktis tidak digunakan dalam pengobatan. Dalam terapi gen sel somatik, gen yang sehat dimasukkan ke dalam sel somatik (seperti sel induk sumsum tulang), yang kemudian menjadi tempat berkembangnya sel-sel lain. Semua sel baru yang muncul berdasarkan sel yang dimodifikasi ini akan benar-benar normal, dan jika sel tersebut ada di dalam tubuh dalam jumlah yang cukup, maka penyakit manusia akan tersingkir (namun, gen yang rusak akan tetap berada di sel benih, tetapi pengaruh mereka akan ditekan). Saat ini terapi gen paling sering dilakukan untuk mengobati penyakit yang disebabkan oleh adanya cacat pada salah satu gen resesif, sehingga cacat yang ada dapat dihilangkan dengan memasukkan alel normal (pengobatan penyakit yang berhubungan dengan adanya cacat pada gen dominan ( misalnya, penyakit Huntington) memerlukan modifikasi atau penggantian alel yang rusak ketika efeknya dinyatakan dengan adanya alel normal). Contoh penyakit resesif tersebut termasuk defisiensi adenosin deaminase (defisiensi ADA) dan degenerasi fibrokistik. Eksperimen model yang cukup terkait dengan terapi gen telah dilakukan: sel induk limfosit diambil dari tubuh pasien menggunakan antibodi monoklonal, yang kemudian ditumbuhkan bersama dengan retrovirus yang diprogram secara genetik sehingga mengandung gen ADA normal (lihat Pembawa). Dengan demikian, gen ini terhubung dengan sel induk, yang setelah kembali ke sumsum tulang pasien, mulai memproduksi limfosit normal di sana. Eksperimen klinis yang melibatkan terapi gen untuk degenerasi fibrokistik melibatkan penggunaan liposom untuk memasukkan gen normal ke dalam paru-paru orang yang sakit menggunakan inhaler. Penelitian juga sedang dilakukan mengenai terapi gen untuk jenis kanker tertentu (misalnya melanoma dan kanker payudara). DI DALAM Dalam hal ini, gen dimasukkan ke dalam jaringan yang terkena sel kanker yang mempercepat pembentukan zat yang menghancurkan sel tumor.

Terapi gen adalah pengobatan yang bertujuan untuk membersihkan seseorang dari segala penyakit genetik dengan memasukkan gen normal ke dalam tubuhnya menggunakan metode rekayasa genetika. Tujuannya adalah untuk mengatasi dampak gen yang cacat dan merugikan gen normal.

Pendekatan yang paling radikal adalah dengan memperkenalkan gen-gen normal pada tahap awal perkembangan embrio, sehingga gen baru tersebut bergabung dengan sel-sel benih dan orang tersebut mewarisi sifat-sifat yang dibawanya. Namun cara ini tidak aman dan tidak etis, karena... akan mempengaruhi semua keturunannya. Oleh karena itu, praktis tidak digunakan dalam pengobatan.

Dalam terapi gen sel somatik, gen yang sehat dimasukkan ke dalam sel somatik, seperti sel induk sumsum tulang. Semua sel baru yang berkembang dari sel yang dimodifikasi akan normal. Jika jumlahnya cukup, penyakitnya bisa disembuhkan, meski gen yang rusak akan tetap ada di sel benih.

Paling sering, terapi gen digunakan untuk penyakit yang disebabkan oleh cacat pada satu gen resesif, untuk menghilangkan cacat tersebut dengan memasukkan alel normal. Untuk mengobati penyakit yang disebabkan oleh cacat pada gen dominan, diperlukan penggantian alel yang cacat itu sendiri.

Contoh penyakit resesif adalah defisiensi adenosin deaminase dan fibrosis kistik. Eksperimen sedang dilakukan untuk mentransfer gen normal ke sel induk menggunakan retrovirus yang dimodifikasi secara genetik.

Pada fibrosis kistik, kemungkinan memasukkan gen ke paru-paru menggunakan liposom sedang dijajaki. Terapi gen juga sedang dipelajari untuk beberapa jenis kanker dengan memperkenalkan gen yang mempercepat penghancuran sel tumor.

Terapi Gen: Pengobatan Masa Depan

Dalam beberapa dekade terakhir, terapi gen telah menjadi salah satu bidang kedokteran yang paling inovatif dan menjanjikan. Metode pengobatan ini bertujuan untuk menghilangkan penyakit genetik dengan memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien. Terapi gen membuka peluang baru untuk memerangi penyakit keturunan dan penyakit didapat yang sebelumnya dianggap tidak dapat disembuhkan.

Prinsip dasar terapi gen adalah mengganti atau memodifikasi gen cacat yang menyebabkan penyakit tertentu. Ada beberapa pendekatan untuk melakukan terapi gen, namun yang paling umum adalah terapi sel germinal dan terapi sel somatik.

Dalam terapi sel germinal, gen normal diperkenalkan pada awal perkembangan embrio. Hal ini memungkinkan gen baru untuk diintegrasikan ke dalam genom sel embrio dan ditransmisikan ke semua keturunan organisme tersebut. Namun, metode ini rumit secara etis dan berpotensi berbahaya, karena konsekuensinya tidak hanya berdampak pada keturunan langsung, tetapi juga generasi berikutnya.

Sebaliknya, terapi sel somatik bertujuan untuk memasukkan gen normal ke dalam jaringan atau organ tertentu pasien. Dalam hal ini, gen dimasukkan ke dalam sel somatik, yang kemudian berkembang menjadi sel sehat di dalam tubuh. Pendekatan ini menghindari pewarisan gen kepada keturunannya dan membatasi efek terapi hanya pada organ atau jaringan tertentu.

Saat ini terapi gen banyak digunakan untuk mengobati penyakit yang disebabkan oleh cacat pada gen resesif. Salah satu contoh terapi gen yang berhasil adalah pengobatan defisiensi adenosin deaminase (defisiensi ADA) dan degenerasi fibrokistik. Pada defisiensi ADA, gen normal dimasukkan ke dalam sel induk pasien dan kemudian dikembalikan ke tubuh pasien. Dengan cara ini, sel induk mulai memproduksi limfosit normal, yang memungkinkan perbaikan kekurangan dan pemulihan sistem kekebalan.

Liposom digunakan dalam pengobatan degenerasi fibrokistik untuk melahirkan normal