Gen terapiyası

Gen terapiyası, gen mühəndisliyi üsullarından istifadə edərək, normal genləri bədənə daxil edərək, qüsurlu genlərin təsirini aradan qaldıra bilməsi üçün insanı hər hansı bir genetik xəstəlikdən xilas etməyə yönəlmiş bir müalicədir. Bu vəziyyətdə ən radikal yanaşma insan embrion inkişafının çox erkən mərhələsində normal genlərin tətbiqidir ki, yeni genin germ hüceyrələri (yumurta və sperma) ilə əlaqə saxlaması və insan bu genin daşıdığı xüsusiyyətləri miras alsın. . Bununla belə, bu yanaşma tamamilə təhlükəsiz və etik cəhətdən əsaslandırılmır, çünki belə bir gen tətbiqinin nəticələri sonradan belə bir əməliyyat keçirmiş şəxsin bütün nəsillərinə təsir edəcəkdir; buna görə də tibbdə bu üsul praktiki olaraq istifadə edilmir. Somatik hüceyrə gen terapiyasında sağlam gen somatik hüceyrələrə (məsələn, sümük iliyinin kök hüceyrələri) daxil edilir, onlardan digər hüceyrələr inkişaf edir. Bu dəyişdirilmiş hüceyrələrin əsasında meydana çıxan bütün yeni hüceyrələr tamamilə normal olacaq və bədəndə kifayət qədər miqdarda olarsa, insan xəstəliyi aradan qaldırılacaq (qüsurlu genlər, lakin cinsi hüceyrələrdə qalacaq, lakin onların təsiri yatırılacaq). Hal-hazırda, gen terapiyası ən çox bir resessiv gendə bir qüsurun olması nəticəsində yaranan xəstəliklərin müalicəsi üçün aparılır ki, mövcud qüsur normal bir allel tətbiq etməklə aradan qaldırıla bilər (dominant genlərdə qüsurların olması ilə əlaqəli xəstəliklərin müalicəsi ( məsələn, Hantinqton xəstəliyi) təsiri normal allelin iştirakı ilə ifadə edildikdə, qüsurlu allelin modifikasiyası və ya dəyişdirilməsi tələb olunur). Belə resessiv xəstəliklərə misal olaraq adenozin deaminaza çatışmazlığı (ADA çatışmazlığı) və fibrokistik degenerasiya daxildir. Gen terapiyası ilə bağlı kifayət qədər model eksperimentlər artıq aparılmışdır: limfosit kök hüceyrələri monoklonal antikorlardan istifadə edərək xəstənin bədənindən alınır, daha sonra normal ADA genini ehtiva edən retroviruslarla birlikdə böyüdülür (Daşıyıcıya baxın). Beləliklə, bu gen xəstənin sümük iliyinə qayıtdıqdan sonra orada normal limfositlər istehsal etməyə başlayan kök hüceyrələrlə əlaqə qurur. Fibrokistik degenerasiya üçün gen terapiyasını əhatə edən klinik təcrübələr inhalyatordan istifadə edərək xəstə insanların ağciyərlərinə normal bir genin daxil edilməsi üçün liposomlardan istifadə etməyi nəzərdə tutur. Bəzi xərçəng növləri (məsələn, melanoma və döş xərçəngi) üçün gen terapiyası üzərində də tədqiqatlar aparılır. IN Bu vəziyyətdə, genlər şiş hüceyrələrini məhv edən maddələrin meydana gəlməsini sürətləndirən xərçəng hüceyrələrindən təsirlənən toxuma daxil edilir.

Gen terapiyası, gen mühəndisliyi üsullarından istifadə edərək, normal genləri onun orqanizminə daxil etməklə, insanı hər hansı bir genetik xəstəlikdən xilas etməyə yönəlmiş müalicədir. Məqsəd qüsurlu genlərin təsirini normal genlər hesabına aradan qaldırmaqdır.

Ən radikal yanaşma normal genləri embrionun inkişafının çox erkən mərhələsində təqdim etməkdir ki, yeni gen mikrob hüceyrələri ilə birləşsin və insan onun daşıdığı xüsusiyyətləri irsi olaraq alsın. Lakin bu üsul təhlükəli və qeyri-etikdir, çünki... bütün nəsillərə təsir edəcək. Buna görə də tibbdə praktiki olaraq istifadə edilmir.

Somatik hüceyrə gen terapiyasında sümük iliyi kök hüceyrələri kimi somatik hüceyrələrə sağlam gen daxil edilir. Dəyişdirilmiş hüceyrələrdən inkişaf edən bütün yeni hüceyrələr normal olacaq. Əgər onların sayı kifayət qədərdirsə, xəstəlik müalicə oluna bilər, baxmayaraq ki, qüsurlu genlər mikrob hüceyrələrində qalacaq.

Çox vaxt gen terapiyası bir resessiv gendə bir qüsur səbəbiylə xəstəliklər üçün normal bir allel təqdim edərək qüsuru aradan qaldırmaq üçün istifadə olunur. Dominant genlərdəki qüsurların səbəb olduğu xəstəlikləri müalicə etmək üçün qüsurlu allelin özünü dəyişdirmək lazımdır.

Resessiv xəstəliklərə misal olaraq adenozin deaminaz çatışmazlığı və kistik fibrozu göstərmək olar. Geni dəyişdirilmiş retroviruslardan istifadə edərək normal genin kök hüceyrələrə köçürülməsi üçün eksperimentlər aparılır.

Kistik fibrozda liposomlardan istifadə edərək genin ağciyərlərə daxil edilməsinin mümkünlüyü araşdırılır. Şiş hüceyrələrinin məhvini sürətləndirən genləri tətbiq etməklə bəzi xərçəng növləri üçün gen terapiyası da öyrənilir.

Gen Terapiyası: Gələcəyin Müalicəsi

Son onilliklərdə gen terapiyası tibbdə ən innovativ və perspektivli sahələrdən birinə çevrilmişdir. Bu müalicə üsulu xəstənin orqanizminə normal genləri daxil etməklə genetik xəstəliklərin aradan qaldırılması məqsədi daşıyır. Gen terapiyası əvvəllər sağalmaz hesab edilən irsi və qazanılmış xəstəliklərlə mübarizə üçün yeni imkanlar açır.

Gen terapiyasının əsas prinsipi müəyyən bir xəstəliyə cavabdeh olan qüsurlu genləri dəyişdirmək və ya dəyişdirməkdir. Gen terapiyasını yerinə yetirmək üçün bir neçə yanaşma var, lakin ən çox yayılmışlar mikrob hüceyrə terapiyası və somatik hüceyrə terapiyasıdır.

Germ hüceyrə terapiyasında normal genlər embrionun inkişafının əvvəlində təqdim olunur. Bu, yeni genin embrion hüceyrələrin genomuna inteqrasiya olunmasına və həmin orqanizmin bütün nəsillərinə ötürülməsinə imkan verir. Bununla belə, bu üsul etik cəhətdən mürəkkəb və potensial təhlükəlidir, çünki onun nəticələri təkcə birbaşa nəsillərə deyil, həm də sonrakı nəsillərə təsir göstərə bilər.

Somatik hüceyrə terapiyası isə normal genləri xəstənin spesifik toxumalarına və ya orqanlarına daxil etmək məqsədi daşıyır. Bu zaman genlər somatik hüceyrələrə daxil olur, sonra isə orqanizmdə sağlam hüceyrələrə çevrilir. Bu yanaşma genlərin nəsillərə ötürülməsinin qarşısını alır və terapiyanın yalnız müəyyən bir orqan və ya toxuma üzərində təsirini məhdudlaşdırır.

Hal-hazırda gen terapiyası resessiv genlərdəki qüsurlar nəticəsində yaranan xəstəliklərin müalicəsində geniş istifadə olunur. Gen terapiyasının uğurlu nümunələrindən biri adenozin deaminaza çatışmazlığının (ADA çatışmazlığı) və fibrokistik degenerasiyanın müalicəsidir. ADA çatışmazlığında normal gen xəstənin kök hüceyrələrinə daxil edilir və sonra xəstənin bədəninə qaytarılır. Bu yolla, kök hüceyrələr normal lenfositlər istehsal etməyə başlayır ki, bu da çatışmazlığın düzəldilməsinə və immunitet sisteminin bərpasına imkan verir.

Liposomlar normal çatdırmaq üçün fibrokistik degenerasiyanın müalicəsində istifadə olunur