Genterapi

Genterapi er en behandling, der sigter mod at befri en person for enhver genetisk sygdom ved at indføre normale gener i hans krop ved hjælp af genteknologiske metoder, så de kan overvinde virkningerne af defekte gener. Den mest radikale tilgang i dette tilfælde er introduktionen af ​​normale gener på et meget tidligt stadium af menneskets embryonale udvikling, således at det nye gen kan forbindes med kønscellerne (æg og sæd), og personen vil arve de egenskaber, som dette gen bærer . Denne tilgang er dog ikke helt sikker og etisk begrundet, da konsekvenserne af en sådan genintroduktion efterfølgende vil påvirke alle efterkommere af den person, der har gennemgået en sådan operation; derfor bruges denne metode praktisk talt ikke i medicin. Ved somatisk cellegenterapi indføres et sundt gen i somatiske celler (såsom knoglemarvsstamceller), hvorfra andre celler udvikler sig. Alle nye celler, der opstår på basis af disse modificerede celler, vil være helt normale, og hvis de er til stede i kroppen i tilstrækkelige mængder, så vil den menneskelige sygdom blive elimineret (defekte gener vil dog forblive i kønscellerne, men deres indflydelse vil blive undertrykt). I øjeblikket udføres genterapi oftest for at behandle sygdomme forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en defekt i et recessivt gen, således at den eksisterende defekt kan elimineres ved at indføre en normal allel (behandling af sygdomme forbundet med tilstedeværelsen af ​​defekter i dominerende gener ( for eksempel Huntingtons sygdom) kræver modifikation eller udskiftning af en defekt allel, når dens virkning udtrykkes i nærvær af en normal allel). Eksempler på sådanne recessive sygdomme omfatter adenosindeaminase-mangel (ADA-mangel) og fibrocystisk degeneration. Der er allerede udført nok modeleksperimenter relateret til genterapi: Lymfocytstamceller tages fra patientens krop ved hjælp af monoklonale antistoffer, som derefter dyrkes sammen med retrovira, der er genetisk programmeret, så de indeholder det normale ADA-gen (se Carrier). Dette gen forbindes således med stamceller, som, når de vender tilbage til patientens knoglemarv, begynder at producere normale lymfocytter der. Kliniske eksperimenter, der involverer genterapi for fibrocystisk degeneration, involverer brug af liposomer til at introducere et normalt gen i lungerne på syge mennesker ved hjælp af en inhalator. Der forskes også i genterapi for visse typer kræft (f.eks. melanom og brystkræft). I I dette tilfælde indføres gener i væv påvirket af kræftceller, der accelererer dannelsen af ​​stoffer, der ødelægger tumorceller.

Genterapi er en behandling, der sigter mod at befri en person for enhver genetisk sygdom ved at indføre normale gener i hans krop ved hjælp af genteknologiske metoder. Målet er at overvinde virkningerne af defekte gener på bekostning af normale gener.

Den mest radikale tilgang er at introducere normale gener på et meget tidligt stadium af embryonal udvikling, så det nye gen kombineres med kønscellerne, og personen arver de egenskaber, det bærer. Denne metode er imidlertid usikker og uetisk, fordi... vil påvirke alle efterkommere. Derfor bruges det praktisk talt ikke i medicin.

I somatisk cellegenterapi indføres et sundt gen i somatiske celler, såsom knoglemarvsstamceller. Alle nye celler, der udvikler sig fra de modificerede, vil være normale. Hvis der er nok af dem, kan sygdommen helbredes, selvom de defekte gener bliver i kønscellerne.

Oftest bruges genterapi til sygdomme, der skyldes en defekt i ét recessivt gen, for at eliminere defekten ved at indføre en normal allel. For at behandle sygdomme forårsaget af defekter i dominerende gener kræves udskiftning af selve den defekte allel.

Eksempler på recessive sygdomme er adenosindeaminase-mangel og cystisk fibrose. Der udføres eksperimenter for at overføre et normalt gen til stamceller ved hjælp af genetisk modificerede retrovira.

Ved cystisk fibrose undersøges muligheden for at indføre genet i lungerne ved hjælp af liposomer. Genterapi bliver også undersøgt for nogle typer kræft ved at introducere gener, der fremskynder ødelæggelsen af ​​tumorceller.

Genterapi: Fremtidens behandling

I de seneste årtier er genterapi blevet et af de mest innovative og lovende områder inden for medicin. Denne behandlingsmetode har til formål at eliminere genetiske sygdomme ved at indføre normale gener i patientens krop. Genterapi åbner op for nye muligheder for at bekæmpe arvelige og erhvervede sygdomme, som tidligere blev anset for uhelbredelige.

Det grundlæggende princip for genterapi er at erstatte eller modificere defekte gener, der er ansvarlige for en specifik sygdom. Der er flere tilgange til at udføre genterapi, men de mest almindelige er kimcelleterapi og somatisk celleterapi.

Ved kønscelleterapi introduceres normale gener tidligt i embryonal udvikling. Dette gør det muligt for det nye gen at blive integreret i genomet af embryonale celler og overføres til alle efterkommere af denne organisme. Denne metode er imidlertid etisk kompleks og potentielt farlig, da dens konsekvenser kan påvirke ikke kun direkte efterkommere, men også efterfølgende generationer.

Somatisk celleterapi har på den anden side til formål at introducere normale gener i specifikke væv eller organer hos patienten. I dette tilfælde indføres gener i somatiske celler, som derefter udvikler sig til sunde celler i kroppen. Denne tilgang undgår at videregive gener til afkom og begrænser effekten af ​​terapi kun på et specifikt organ eller væv.

I øjeblikket er genterapi i vid udstrækning brugt til at behandle sygdomme forårsaget af defekter i recessive gener. Et vellykket eksempel på genterapi er behandlingen af ​​adenosindeaminase-mangel (ADA-mangel) og fibrocystisk degeneration. Ved ADA-mangel indsættes det normale gen i patientens stamceller og returneres derefter til patientens krop. På den måde begynder stamcellerne at producere normale lymfocytter, som gør, at manglen kan korrigeres og immunforsvaret genoprettes.

Liposomer bruges til behandling af fibrocystisk degeneration for at levere normal