Genterapi

Genterapi är en behandling som syftar till att befria en person från alla genetiska sjukdomar genom att introducera normala gener i hans kropp med hjälp av genteknik, så att de kan övervinna effekterna av defekta gener. Det mest radikala tillvägagångssättet i det här fallet är införandet av normala gener i ett mycket tidigt skede av mänsklig embryonal utveckling, så att den nya genen kan ansluta till könscellerna (ägg och spermier) och personen skulle ärva de egenskaper som denna gen bär på. . Detta tillvägagångssätt är dock inte helt säkert och etiskt motiverat, eftersom konsekvenserna av en sådan genintroduktion senare kommer att påverka alla ättlingar till den person som genomgick en sådan operation; därför används denna metod praktiskt taget inte inom medicin. I somatisk cellgenterapi introduceras en frisk gen i somatiska celler (som benmärgsstamceller), från vilka andra celler utvecklas. Alla nya celler som uppstår på basis av dessa modifierade celler kommer att vara helt normala, och om de finns i kroppen i tillräckliga mängder, kommer den mänskliga sjukdomen att elimineras (defekta gener kommer dock att finnas kvar i könscellerna, men deras inflytande kommer att undertryckas). För närvarande utförs genterapi oftast för att behandla sjukdomar orsakade av närvaron av en defekt i en recessiv gen, så att den befintliga defekten kan elimineras genom att introducera en normal allel (behandling av sjukdomar som är förknippade med närvaron av defekter i dominerande gener ( till exempel Huntingtons sjukdom) kräver modifiering eller ersättning av en defekt allel när dess effekt uttrycks i närvaro av en normal allel). Exempel på sådana recessiva sjukdomar inkluderar adenosindeaminasbrist (ADA-brist) och fibrocystisk degeneration. Tillräckligt med modellexperiment relaterade till genterapi har redan utförts: lymfocytstamceller tas från patientens kropp med hjälp av monoklonala antikroppar, som sedan odlas tillsammans med retrovirus genetiskt programmerade så att de innehåller den normala ADA-genen (se Bärare). Således ansluter denna gen till stamceller, som, när de återvänder till patientens benmärg, börjar producera normala lymfocyter där. Kliniska experiment som involverar genterapi för fibrocystisk degeneration involverar användning av liposomer för att introducera en normal gen i lungorna hos sjuka människor med hjälp av en inhalator. Forskning bedrivs också om genterapi för vissa typer av cancer (t.ex. melanom och bröstcancer). I I det här fallet introduceras gener i vävnad som påverkas av cancerceller som påskyndar bildningen av ämnen som förstör tumörceller.

Genterapi är en behandling som syftar till att befria en person från någon genetisk sjukdom genom att introducera normala gener i hans kropp med hjälp av genteknik. Målet är att övervinna effekterna av defekta gener på bekostnad av normala.

Det mest radikala tillvägagångssättet är att introducera normala gener i ett mycket tidigt skede av embryonal utveckling, så att den nya genen kombineras med könscellerna och personen ärver de egenskaper den bär. Denna metod är dock osäker och oetisk, eftersom... kommer att påverka alla ättlingar. Därför används det praktiskt taget inte inom medicin.

I somatisk cellgenterapi introduceras en frisk gen i somatiska celler, såsom benmärgsstamceller. Alla nya celler som utvecklas från de modifierade kommer att vara normala. Om det finns tillräckligt med dem kan sjukdomen botas, även om de defekta generna kommer att finnas kvar i könscellerna.

Oftast används genterapi för sjukdomar som beror på en defekt i en recessiv gen, för att eliminera defekten genom att introducera en normal allel. För att behandla sjukdomar orsakade av defekter i dominanta gener krävs byte av själva den defekta allelen.

Exempel på recessiva sjukdomar är adenosindeaminasbrist och cystisk fibros. Experiment genomförs för att överföra en normal gen till stamceller med hjälp av genetiskt modifierade retrovirus.

Vid cystisk fibros undersöks möjligheten att föra in genen i lungorna med hjälp av liposomer. Genterapi studeras också för vissa typer av cancer genom att introducera gener som påskyndar förstörelsen av tumörceller.

Genterapi: Framtidens behandling

Under de senaste decennierna har genterapi blivit ett av de mest innovativa och lovande områdena inom medicin. Denna behandlingsmetod syftar till att eliminera genetiska sjukdomar genom att introducera normala gener i patientens kropp. Genterapi öppnar nya möjligheter att bekämpa ärftliga och förvärvade sjukdomar som tidigare ansågs obotliga.

Grundprincipen för genterapi är att ersätta eller modifiera defekta gener som är ansvariga för en specifik sjukdom. Det finns flera tillvägagångssätt för att utföra genterapi, men de vanligaste är könscellsterapi och somatisk cellterapi.

Vid könscellsterapi introduceras normala gener tidigt i embryonal utveckling. Detta gör att den nya genen kan integreras i genomet hos embryonala celler och överföras till alla avkomlingar till den organismen. Denna metod är dock etiskt komplex och potentiellt farlig, eftersom dess konsekvenser kan påverka inte bara direkta ättlingar utan även efterföljande generationer.

Somatisk cellterapi syftar å andra sidan till att introducera normala gener i specifika vävnader eller organ hos patienten. I det här fallet introduceras gener i somatiska celler, som sedan utvecklas till friska celler i kroppen. Detta tillvägagångssätt undviker att överföra gener till avkomman och begränsar effekten av terapi endast på ett specifikt organ eller vävnad.

För närvarande används genterapi i stor utsträckning för att behandla sjukdomar orsakade av defekter i recessiva gener. Ett framgångsrikt exempel på genterapi är behandlingen av adenosindeaminasbrist (ADA-brist) och fibrocystisk degeneration. Vid ADA-brist sätts den normala genen in i patientens stamceller och återförs sedan till patientens kropp. På så sätt börjar stamcellerna producera normala lymfocyter, vilket gör att bristen kan korrigeras och immunförsvaret återställas.

Liposomer används vid behandling av fibrocystisk degeneration för att leverera normalt