Liệu pháp gen

Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị nhằm mục đích loại bỏ một người khỏi bất kỳ bệnh di truyền nào bằng cách đưa các gen bình thường vào cơ thể người đó bằng phương pháp kỹ thuật di truyền, để chúng có thể khắc phục tác động của các gen khiếm khuyết. Cách tiếp cận triệt để nhất trong trường hợp này là đưa các gen bình thường vào giai đoạn phát triển phôi thai rất sớm của con người, để gen mới có thể kết nối với các tế bào mầm (trứng và tinh trùng) và con người sẽ thừa hưởng những đặc điểm mà gen này mang. . Tuy nhiên, cách tiếp cận này không tuyệt đối an toàn và hợp lý về mặt đạo đức, vì hậu quả của việc đưa gen như vậy về sau sẽ ảnh hưởng đến tất cả con cháu của người đã trải qua ca phẫu thuật đó; do đó, phương pháp này thực tế không được sử dụng trong y học. Trong liệu pháp gen tế bào soma, một gen khỏe mạnh được đưa vào tế bào soma (chẳng hạn như tế bào gốc tủy xương), từ đó các tế bào khác phát triển. Tất cả các tế bào mới xuất hiện trên cơ sở các tế bào được sửa đổi này sẽ hoàn toàn bình thường và nếu chúng hiện diện trong cơ thể với số lượng đủ thì bệnh tật ở người sẽ bị loại bỏ (tuy nhiên, các gen khiếm khuyết sẽ vẫn còn trong tế bào mầm, nhưng ảnh hưởng của họ sẽ bị triệt tiêu). Hiện nay, liệu pháp gen thường được thực hiện để điều trị các bệnh do sự hiện diện của khiếm khuyết ở một gen lặn, do đó khiếm khuyết hiện có có thể được loại bỏ bằng cách đưa vào một alen bình thường (điều trị các bệnh liên quan đến sự hiện diện của khiếm khuyết ở gen trội ( ví dụ, bệnh Huntington) yêu cầu sửa đổi hoặc thay thế một alen khiếm khuyết khi ảnh hưởng của nó được thể hiện khi có sự hiện diện của một alen bình thường). Ví dụ về các bệnh lặn như vậy bao gồm thiếu hụt adenosine deaminase (thiếu hụt ADA) và thoái hóa nang xơ. Đã có đủ các thí nghiệm mô hình liên quan đến liệu pháp gen: tế bào gốc tế bào lympho được lấy từ cơ thể bệnh nhân bằng cách sử dụng kháng thể đơn dòng, sau đó được phát triển cùng với các retrovirus được lập trình di truyền để chúng chứa gen ADA bình thường (xem Carrier). Do đó, gen này kết nối với các tế bào gốc, khi quay trở lại tủy xương của bệnh nhân, chúng sẽ bắt đầu sản xuất ra các tế bào lympho bình thường ở đó. Các thí nghiệm lâm sàng liên quan đến liệu pháp gen điều trị thoái hóa nang xơ bao gồm việc sử dụng liposome để đưa một gen bình thường vào phổi của người bệnh bằng ống hít. Nghiên cứu cũng đang được tiến hành về liệu pháp gen đối với một số loại ung thư (ví dụ: khối u ác tính và ung thư vú). TRONG Trong trường hợp này, gen được đưa vào mô bị ảnh hưởng bởi tế bào ung thư giúp đẩy nhanh quá trình hình thành các chất tiêu diệt tế bào khối u.

Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị nhằm loại bỏ một người mắc bất kỳ bệnh di truyền nào bằng cách đưa các gen bình thường vào cơ thể người đó bằng phương pháp kỹ thuật di truyền. Mục đích là khắc phục ảnh hưởng của các gen khiếm khuyết gây tổn hại cho các gen bình thường.

Cách tiếp cận triệt để nhất là đưa các gen bình thường vào giai đoạn phát triển phôi thai rất sớm, để gen mới kết hợp với các tế bào mầm và con người thừa hưởng những đặc điểm mà nó mang theo. Tuy nhiên, phương pháp này không an toàn và phi đạo đức, bởi vì... sẽ ảnh hưởng đến tất cả con cháu. Vì vậy, nó thực tế không được sử dụng trong y học.

Trong liệu pháp gen tế bào soma, một gen khỏe mạnh được đưa vào tế bào soma, chẳng hạn như tế bào gốc tủy xương. Tất cả các tế bào mới phát triển từ những tế bào được sửa đổi sẽ bình thường. Nếu có đủ chúng thì bệnh có thể được chữa khỏi, tuy nhiên những gen khiếm khuyết sẽ vẫn còn trong tế bào mầm.

Thông thường, liệu pháp gen được sử dụng cho các bệnh do khiếm khuyết ở một gen lặn, nhằm loại bỏ khiếm khuyết bằng cách đưa vào một alen bình thường. Để điều trị các bệnh do khiếm khuyết ở gen trội, việc thay thế chính alen khiếm khuyết là cần thiết.

Ví dụ về các bệnh lặn là thiếu hụt adenosine deaminase và bệnh xơ nang. Các thí nghiệm đang được tiến hành để chuyển một gen bình thường vào tế bào gốc bằng cách sử dụng các retrovirus biến đổi gen.

Trong bệnh xơ nang, khả năng đưa gen vào phổi bằng cách sử dụng liposome đang được khám phá. Liệu pháp gen cũng đang được nghiên cứu đối với một số loại ung thư bằng cách đưa vào các gen có tác dụng đẩy nhanh quá trình phá hủy tế bào khối u.

Liệu pháp gen: Điều trị cho tương lai

Trong những thập kỷ gần đây, liệu pháp gen đã trở thành một trong những lĩnh vực sáng tạo và hứa hẹn nhất trong y học. Phương pháp điều trị này nhằm mục đích loại bỏ các bệnh di truyền bằng cách đưa gen bình thường vào cơ thể người bệnh. Liệu pháp gen mở ra những cơ hội mới để chống lại các bệnh di truyền và mắc phải mà trước đây được coi là không thể chữa khỏi.

Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen là thay thế hoặc sửa đổi các gen khiếm khuyết gây ra một căn bệnh cụ thể. Có một số cách tiếp cận để thực hiện liệu pháp gen, nhưng phổ biến nhất là liệu pháp tế bào mầm và liệu pháp tế bào soma.

Trong liệu pháp tế bào mầm, các gen bình thường được đưa vào sớm trong quá trình phát triển phôi. Điều này cho phép gen mới được tích hợp vào bộ gen của tế bào phôi và truyền cho tất cả con cháu của sinh vật đó. Tuy nhiên, phương pháp này phức tạp về mặt đạo đức và tiềm ẩn nguy hiểm, vì hậu quả của nó có thể ảnh hưởng không chỉ đến con cháu trực hệ mà còn cả các thế hệ tiếp theo.

Mặt khác, liệu pháp tế bào soma nhằm mục đích đưa các gen bình thường vào các mô hoặc cơ quan cụ thể của bệnh nhân. Trong trường hợp này, gen được đưa vào tế bào soma, sau đó tế bào này sẽ phát triển thành tế bào khỏe mạnh trong cơ thể. Cách tiếp cận này tránh truyền gen cho con cái và hạn chế tác dụng của liệu pháp chỉ trên một cơ quan hoặc mô cụ thể.

Hiện nay, liệu pháp gen được sử dụng rộng rãi để điều trị các bệnh do khiếm khuyết gen lặn gây ra. Một ví dụ thành công của liệu pháp gen là điều trị tình trạng thiếu hụt adenosine deaminase (thiếu hụt ADA) và thoái hóa nang xơ. Khi thiếu hụt ADA, gen bình thường được đưa vào tế bào gốc của bệnh nhân và sau đó được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân. Bằng cách này, các tế bào gốc bắt đầu sản xuất ra các tế bào lympho bình thường, điều này cho phép khắc phục sự thiếu hụt và phục hồi hệ thống miễn dịch.

Liposome được sử dụng trong điều trị thoái hóa nang xơ để mang lại sự bình thường