遺伝子治療

遺伝子治療は、遺伝子工学的手法を使用して正常な遺伝子を体内に導入し、欠陥のある遺伝子の影響を克服することで、遺伝病を取り除くことを目的とした治療法です。この場合の最も根本的なアプローチは、ヒトの胎児発生の非常に初期の段階で正常な遺伝子を導入することで、新しい遺伝子が生殖細胞（卵子と精子）と結びつき、人はこの遺伝子が持つ特徴を受け継ぐことになる。 。しかし、このような遺伝子導入の結果は、その後そのような手術を受けた人のすべての子孫に影響を与えるため、このアプローチは完全に安全で倫理的に正当化されるわけではありません。したがって、この方法は医療では実際には使用されていません。体細胞遺伝子治療では、健康な遺伝子が体細胞 (骨髄幹細胞など) に導入され、そこから他の細胞が発生します。これらの改変された細胞に基づいて出現する新しい細胞はすべて完全に正常であり、それらが体内に十分な量存在する場合、人間の病気は排除されます（ただし、欠陥のある遺伝子は生殖細胞に残りますが、その影響は抑制されます）。現在、遺伝子治療は、1つの劣性遺伝子の欠陥の存在によって引き起こされる疾患を治療するために最も頻繁に行われており、正常な対立遺伝子を導入することで既存の欠陥を取り除くことができます（優性遺伝子の欠陥の存在に関連する疾患の治療）たとえば、ハンチントン病) では、正常な対立遺伝子の存在下でその効果が発現される場合、欠陥のある対立遺伝子の修飾または置換が必要です)。このような劣性疾患の例としては、アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）および線維嚢胞性変性症が挙げられます。遺伝子治療に関連する十分なモデル実験がすでに行われています。モノクローナル抗体を使用して患者の体からリンパ球幹細胞が採取され、正常な ADA 遺伝子を含むように遺伝的にプログラムされたレトロウイルスと一緒に増殖されます (キャリアを参照)。したがって、この遺伝子は幹細胞と結びつき、幹細胞は患者の骨髄に戻ると、そこで正常なリンパ球を産生し始めます。線維嚢胞性変性症の遺伝子治療に関する臨床実験では、リポソームを使用して、吸入器を使用して病気の人の肺に正常な遺伝子を導入します。特定の種類の癌（黒色腫や乳癌など）に対する遺伝子治療の研究も行われています。で この場合、がん細胞の影響を受けた組織に遺伝子が導入され、腫瘍細胞を破壊する物質の形成が促進されます。

遺伝子治療は、遺伝子工学的手法を使用して正常な遺伝子を体内に導入することによって、遺伝性疾患を取り除くことを目的とした治療法です。目標は、正常な遺伝子を犠牲にして欠陥遺伝子の影響を克服することです。

最も根本的なアプローチは、胚発生の非常に初期の段階で正常な遺伝子を導入することで、新しい遺伝子が生殖細胞と結合し、その遺伝子が持つ形質を人が受け継ぐことです。ただし、この方法は安全ではなく非倫理的です。なぜなら...すべての子孫に影響を及ぼします。したがって、実際には医療では使用されていません。

体細胞遺伝子治療では、骨髄幹細胞などの体細胞に健康な遺伝子を導入します。改変された細胞から発生する新しい細胞はすべて正常になります。それらが十分にあれば病気は治癒しますが、欠陥のある遺伝子は生殖細胞に残ります。

ほとんどの場合、遺伝子治療は、1 つの劣性遺伝子の欠陥に起因する疾患に対して、正常な対立遺伝子を導入することで欠陥を除去するために使用されます。優性遺伝子の欠陥によって引き起こされる病気を治療するには、欠陥のある対立遺伝子自体を置き換える必要があります。

劣性疾患の例としては、アデノシンデアミナーゼ欠損症および嚢胞性線維症が挙げられます。遺伝子組み換えレトロウイルスを用いて幹細胞に正常な遺伝子を導入する実験が行われている。

嚢胞性線維症では、リポソームを使用して肺に遺伝子を導入する可能性が研究されています。腫瘍細胞の破壊を促進する遺伝子を導入することによる、一部の種類の癌に対する遺伝子治療も研究されています。

遺伝子治療: 未来の治療法

ここ数十年で、遺伝子治療は医学において最も革新的で有望な分野の 1 つになりました。この治療法は、患者の体内に正常な遺伝子を導入することにより、遺伝性疾患を排除することを目的としています。遺伝子治療は、これまで不治だと考えられていた遺伝性疾患や後天性疾患と闘う新たな機会を開きます。

遺伝子治療の基本原理は、特定の疾患の原因となる欠陥遺伝子を置換または修正することです。遺伝子治療を行うにはいくつかのアプローチがありますが、最も一般的なのは生殖細胞治療と体細胞治療です。

生殖細胞療法では、胚発生の初期に正常な遺伝子が導入されます。これにより、新しい遺伝子が胚細胞のゲノムに組み込まれ、その生物のすべての子孫に伝達されることが可能になります。しかし、この方法は倫理的に複雑で、その結果は直系の子孫だけでなくその後の世代にも影響を与える可能性があるため、潜在的に危険です。

一方、体細胞治療は、患者の特定の組織や臓器に正常な遺伝子を導入することを目的としています。この場合、遺伝子は体細胞に導入され、その後体内で健康な細胞に成長します。このアプローチは、子孫への遺伝子の受け渡しを回避し、特定の器官または組織のみに対する治療効果を制限します。

現在、遺伝子治療は、劣性遺伝子の欠陥によって引き起こされる疾患の治療に広く使用されています。遺伝子治療の成功例の 1 つは、アデノシン デアミナーゼ欠損症 (ADA 欠損症) と線維嚢胞性変性症の治療です。 ADA欠損症では、正常な遺伝子が患者の幹細胞に挿入され、その後患者の体に戻されます。このようにして、幹細胞は正常なリンパ球を産生し始め、これにより欠乏が修正され、免疫システムが回復することが可能になります。

リポソームは線維嚢胞性変性症の治療に使用され、正常な状態を維持します。