Terapia genetica

La terapia genica è un trattamento mirato a liberare una persona da qualsiasi malattia genetica introducendo geni normali nel suo corpo utilizzando metodi di ingegneria genetica, in modo che possano superare gli effetti dei geni difettosi. L’approccio più radicale in questo caso è l’introduzione di geni normali in una fase molto precoce dello sviluppo embrionale umano, in modo che il nuovo gene possa connettersi con le cellule germinali (ovulo e spermatozoo) e la persona possa ereditare le caratteristiche che questo gene porta con sé. . Tuttavia, questo approccio non è assolutamente sicuro ed eticamente giustificato, poiché le conseguenze di tale introduzione genetica influenzeranno successivamente tutti i discendenti della persona che ha subito tale operazione; pertanto, questo metodo non è praticamente utilizzato in medicina. Nella terapia genica delle cellule somatiche, un gene sano viene introdotto nelle cellule somatiche (come le cellule staminali del midollo osseo), da cui si sviluppano altre cellule. Tutte le nuove cellule che appariranno sulla base di queste cellule modificate saranno completamente normali e, se sono presenti nel corpo in quantità sufficiente, la malattia umana verrà eliminata (i geni difettosi, tuttavia, rimarranno nelle cellule germinali, ma la loro influenza sarà soppressa). Attualmente, la terapia genica viene spesso eseguita per trattare malattie causate dalla presenza di un difetto in un gene recessivo, in modo che il difetto esistente possa essere eliminato introducendo un allele normale (trattamento di malattie associate alla presenza di difetti nei geni dominanti ( (ad esempio, la malattia di Huntington) richiede la modifica o la sostituzione di un allele difettoso quando il suo effetto è espresso in presenza di un allele normale). Esempi di tali malattie recessive includono il deficit di adenosina deaminasi (deficit di ADA) e la degenerazione fibrocistica. Sono già stati effettuati abbastanza esperimenti modello legati alla terapia genica: le cellule staminali linfocitarie vengono prelevate dal corpo del paziente utilizzando anticorpi monoclonali, che vengono poi coltivate insieme a retrovirus geneticamente programmati in modo che contengano il normale gene ADA (vedi Carrier). Pertanto, questo gene si connette con le cellule staminali che, una volta ritornate nel midollo osseo del paziente, iniziano a produrre lì linfociti normali. Gli esperimenti clinici che coinvolgono la terapia genica per la degenerazione fibrocistica prevedono l'uso di liposomi per introdurre un gene normale nei polmoni di persone malate utilizzando un inalatore. Sono inoltre in corso ricerche sulla terapia genica per alcuni tipi di cancro (ad esempio, melanoma e cancro al seno). IN In questo caso, nel tessuto affetto da cellule tumorali vengono introdotti geni che accelerano la formazione di sostanze che distruggono le cellule tumorali.

La terapia genica è un trattamento volto a liberare una persona da qualsiasi malattia genetica introducendo geni normali nel suo corpo utilizzando metodi di ingegneria genetica. L’obiettivo è superare gli effetti dei geni difettosi a scapito di quelli normali.

L’approccio più radicale consiste nell’introdurre geni normali in uno stadio molto precoce dello sviluppo embrionale, in modo che il nuovo gene si combini con le cellule germinali e la persona erediti i tratti che porta con sé. Tuttavia, questo metodo non è sicuro e non è etico, perché... influenzerà tutti i discendenti. Pertanto, non è praticamente utilizzato in medicina.

Nella terapia genica delle cellule somatiche, un gene sano viene introdotto nelle cellule somatiche, come le cellule staminali del midollo osseo. Tutte le nuove cellule che si sviluppano da quelle modificate saranno normali. Se ce ne sono abbastanza, la malattia può essere curata, anche se i geni difettosi rimarranno nelle cellule germinali.

Molto spesso, la terapia genica viene utilizzata per malattie dovute a un difetto in un gene recessivo, al fine di eliminare il difetto introducendo un allele normale. Per trattare le malattie causate da difetti nei geni dominanti, è necessaria la sostituzione dell’allele difettoso stesso.

Esempi di malattie recessive sono il deficit di adenosina deaminasi e la fibrosi cistica. Sono in corso esperimenti per trasferire un gene normale nelle cellule staminali utilizzando retrovirus geneticamente modificati.

Nella fibrosi cistica si sta esplorando la possibilità di introdurre il gene nei polmoni utilizzando liposomi. Si sta studiando anche la terapia genica per alcuni tipi di cancro introducendo geni che accelerano la distruzione delle cellule tumorali.

Terapia genica: trattamento del futuro

Negli ultimi decenni la terapia genica è diventata una delle aree più innovative e promettenti della medicina. Questo metodo di trattamento mira ad eliminare le malattie genetiche introducendo geni normali nel corpo del paziente. La terapia genica apre nuove opportunità per combattere malattie ereditarie e acquisite che prima erano considerate incurabili.

Il principio di base della terapia genica è sostituire o modificare i geni difettosi responsabili di una malattia specifica. Esistono diversi approcci per eseguire la terapia genica, ma i più comuni sono la terapia con cellule germinali e la terapia con cellule somatiche.

Nella terapia con cellule germinali, i geni normali vengono introdotti nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Ciò consente al nuovo gene di integrarsi nel genoma delle cellule embrionali e di trasmettersi a tutti i discendenti di quell'organismo. Tuttavia, questo metodo è eticamente complesso e potenzialmente pericoloso, poiché le sue conseguenze possono colpire non solo i discendenti diretti, ma anche le generazioni successive.

La terapia cellulare somatica, invece, mira a introdurre geni normali in tessuti o organi specifici del paziente. In questo caso, i geni vengono introdotti nelle cellule somatiche, che poi si sviluppano in cellule sane nel corpo. Questo approccio evita la trasmissione dei geni alla prole e limita l’effetto della terapia solo su un organo o tessuto specifico.

Attualmente, la terapia genica è ampiamente utilizzata per trattare malattie causate da difetti nei geni recessivi. Un esempio riuscito di terapia genica è il trattamento del deficit di adenosina deaminasi (deficit di ADA) e della degenerazione fibrocistica. Nel deficit di ADA, il gene normale viene inserito nelle cellule staminali del paziente e poi reimmesso nel corpo del paziente. In questo modo le cellule staminali iniziano a produrre linfociti normali, il che consente di correggere la carenza e di ripristinare il sistema immunitario.

I liposomi sono utilizzati nel trattamento della degenerazione fibrocistica per riportarla alla normalità