Geeniterapia

Geeniterapia on hoito, jonka tarkoituksena on vapauttaa ihminen kaikista geneettisistä sairauksista tuomalla hänen kehoonsa normaaleja geenejä geenitekniikan menetelmillä, jotta ne voivat voittaa viallisten geenien vaikutukset. Radikaalisin lähestymistapa tässä tapauksessa on normaalien geenien tuominen sisään hyvin varhaisessa ihmisalkion kehityksen vaiheessa, jotta uusi geeni voi liittyä sukusoluihin (munasoluihin ja siittiöihin) ja henkilö perii tämän geenin sisältämät ominaisuudet. . Tämä lähestymistapa ei kuitenkaan ole täysin turvallinen ja eettisesti perusteltu, koska tällaisen geenin lisäämisen seuraukset vaikuttavat myöhemmin kaikkiin leikkauksen saaneen henkilön jälkeläisiin. siksi tätä menetelmää ei käytännössä käytetä lääketieteessä. Somaattisten solujen geeniterapiassa terve geeni viedään somaattisiin soluihin (kuten luuytimen kantasoluihin), joista kehittyy muita soluja. Kaikki näiden muunneltujen solujen perusteella ilmaantuvat uudet solut ovat täysin normaaleja, ja jos niitä on elimistössä riittävästi, niin ihmisen sairaus eliminoituu (vialliset geenit jäävät kuitenkin sukusoluihin, mutta niiden vaikutus tukahdutetaan). Tällä hetkellä geeniterapiaa tehdään useimmiten yhden resessiivisen geenin vian esiintymisestä johtuvien sairauksien hoitoon, jotta olemassa oleva vika voidaan poistaa tuomalla normaali alleeli (dominanttien geenien vikojen esiintymiseen liittyvien sairauksien hoito). esimerkiksi Huntingtonin tauti) edellyttää viallisen alleelin modifiointia tai korvaamista, kun sen vaikutus ilmenee normaalin alleelin läsnä ollessa). Esimerkkejä tällaisista resessiivisistä sairauksista ovat adenosiinideaminaasin puutos (ADA-puutos) ja fibrokystinen rappeuma. Geeniterapiaan liittyviä mallikokeita on jo tehty riittävästi: potilaan kehosta otetaan monoklonaalisilla vasta-aineilla lymfosyyttien kantasoluja, jotka sitten kasvatetaan yhdessä retrovirusten kanssa, jotka on geneettisesti ohjelmoitu sisältämään normaalin ADA-geenin (ks. kantaja). Siten tämä geeni yhdistyy kantasoluihin, jotka palattuaan potilaan luuytimeen alkavat tuottaa siellä normaaleja lymfosyyttejä. Kliinisissä kokeissa, joihin liittyy fibrokystisen rappeuman geeniterapiaa, käytetään liposomeja normaalin geenin viemiseksi sairaiden ihmisten keuhkoihin inhalaattorin avulla. Myös tiettyjen syöpien (esim. melanooman ja rintasyövän) geeniterapiaa tutkitaan. SISÄÄN Tässä tapauksessa geenit viedään syöpäsolujen vaikuttamaan kudokseen, mikä nopeuttaa kasvainsoluja tuhoavien aineiden muodostumista.

Geeniterapia on hoito, jonka tarkoituksena on vapauttaa ihminen kaikista geneettisistä sairauksista tuomalla hänen kehoonsa normaaleja geenejä geenitekniikan menetelmillä. Tavoitteena on voittaa viallisten geenien vaikutukset normaaleiden kustannuksella.

Radikaalisin lähestymistapa on ottaa normaalit geenit käyttöön alkion kehityksen hyvin varhaisessa vaiheessa, jolloin uusi geeni yhdistyy sukusolujen kanssa ja henkilö perii sen kantamat ominaisuudet. Tämä menetelmä on kuitenkin vaarallinen ja epäeettinen, koska... vaikuttaa kaikkiin jälkeläisiin. Siksi sitä ei käytännössä käytetä lääketieteessä.

Somaattisten solujen geeniterapiassa terve geeni viedään somaattisiin soluihin, kuten luuytimen kantasoluihin. Kaikki uudet solut, jotka kehittyvät muunnetuista soluista, ovat normaaleja. Jos niitä on tarpeeksi, sairaus voidaan parantaa, vaikka vialliset geenit jäävät sukusoluihin.

Useimmiten geeniterapiaa käytetään yhden resessiivisen geenin viasta johtuviin sairauksiin, jotta vika saadaan poistettua tuomalla sisään normaali alleeli. Hallitsevien geenien vioista johtuvien sairauksien hoitamiseksi tarvitaan itse viallisen alleelin korvaaminen.

Esimerkkejä resessiivisistä sairauksista ovat adenosiinideaminaasin puutos ja kystinen fibroosi. Parhaillaan tehdään kokeita normaalin geenin siirtämiseksi kantasoluihin käyttämällä geneettisesti muunnettuja retroviruksia.

Kystisessä fibroosissa tutkitaan mahdollisuutta viedä geeni keuhkoihin liposomien avulla. Geeniterapiaa tutkitaan myös joidenkin syöpien osalta ottamalla käyttöön geenejä, jotka nopeuttavat kasvainsolujen tuhoutumista.

Geeniterapia: tulevaisuuden hoito

Geeniterapiasta on viime vuosikymmeninä tullut yksi innovatiivisimmista ja lupaavimmista lääketieteen aloista. Tällä hoitomenetelmällä pyritään eliminoimaan geneettisiä sairauksia tuomalla normaalit geenit potilaan kehoon. Geeniterapia avaa uusia mahdollisuuksia torjua perinnöllisiä ja hankittuja sairauksia, joita aiemmin pidettiin parantumattomina.

Geeniterapian perusperiaate on korvata tai muokata viallisia geenejä, jotka ovat vastuussa tietystä sairaudesta. Geeniterapian suorittamiseen on useita tapoja, mutta yleisimmät ovat sukusoluterapia ja somaattinen soluterapia.

Sukusoluterapiassa normaalit geenit tuodaan sisään alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Tämä mahdollistaa uuden geenin integroitumisen alkiosolujen genomiin ja välittämisen kaikille kyseisen organismin jälkeläisille. Tämä menetelmä on kuitenkin eettisesti monimutkainen ja mahdollisesti vaarallinen, koska sen seuraukset voivat vaikuttaa suorien jälkeläisten lisäksi myös seuraaviin sukupolviin.

Somaattinen soluterapia puolestaan ​​pyrkii viemään normaalit geenit potilaan tiettyihin kudoksiin tai elimiin. Tässä tapauksessa geenejä viedään somaattisiin soluihin, jotka sitten kehittyvät terveiksi soluiksi kehossa. Tämä lähestymistapa välttää geenien siirtymisen jälkeläisille ja rajoittaa hoidon vaikutusta vain tiettyyn elimeen tai kudokseen.

Tällä hetkellä geeniterapiaa käytetään laajalti resessiivisten geenien vioista johtuvien sairauksien hoitoon. Yksi onnistunut esimerkki geeniterapiasta on adenosiinideaminaasipuutoksen (ADA-puutos) ja fibrokystisen rappeuman hoito. ADA-puutoksessa normaali geeni liitetään potilaan kantasoluihin ja palautetaan sitten potilaan kehoon. Tällä tavalla kantasolut alkavat tuottaa normaaleja lymfosyyttejä, mikä mahdollistaa puutteen korjaamisen ja immuunijärjestelmän palautumisen.

Liposomeja käytetään fibrokystisen rappeuman hoidossa normaalin toimittamiseksi