Genová terapie

Genová terapie je léčba zaměřená na zbavení člověka jakéhokoli genetického onemocnění zavedením normálních genů do jeho těla pomocí metod genetického inženýrství, aby mohly překonat účinky defektních genů. Nejradikálnějším přístupem je v tomto případě zavedení normálních genů ve velmi raném stádiu lidského embryonálního vývoje, aby se nový gen mohl spojit se zárodečnými buňkami (vajíčkem a spermií) a člověk by zdědil vlastnosti, které tento gen nese. . Tento přístup však není absolutně bezpečný a eticky oprávněný, protože důsledky takového zavedení genu následně postihnou všechny potomky osoby, která takovou operaci podstoupila; proto se tato metoda v medicíně prakticky nepoužívá. Při genové terapii somatických buněk se do somatických buněk (jako jsou kmenové buňky kostní dřeně) zavede zdravý gen, ze kterého se vyvinou další buňky. Všechny nové buňky, které se objeví na základě těchto upravených buněk, budou zcela normální, a pokud jsou v těle přítomny v dostatečném množství, pak bude lidská nemoc eliminována (vadné geny však zůstanou v zárodečných buňkách, ale jejich vliv bude potlačen). V současné době se genová terapie nejčastěji provádí k léčbě onemocnění způsobených přítomností defektu v jednom recesivním genu tak, aby bylo možné stávající defekt odstranit zavedením normální alely (léčba nemocí spojených s přítomností defektů dominantních genů ( například Huntingtonova choroba) vyžaduje modifikaci nebo nahrazení defektní alely, pokud je její účinek vyjádřen v přítomnosti normální alely). Příklady takových recesivních onemocnění zahrnují deficit adenosindeaminázy (ADA deficit) a fibrocystickou degeneraci. Modelových experimentů souvisejících s genovou terapií již bylo provedeno dost: lymfocytové kmenové buňky jsou odebrány z těla pacienta pomocí monoklonálních protilátek, které jsou následně pěstovány společně s retroviry geneticky naprogramovanými tak, aby obsahovaly normální gen ADA (viz Carrier). Tento gen se tedy spojí s kmenovými buňkami, které po návratu do pacientovy kostní dřeně začnou produkovat normální lymfocyty. Klinické experimenty zahrnující genovou terapii fibrocystické degenerace zahrnují použití lipozomů k zavedení normálního genu do plic nemocných lidí pomocí inhalátoru. Probíhá také výzkum genové terapie pro určité typy rakoviny (např. melanom a rakovina prsu). V V tomto případě jsou do tkáně postižené rakovinnými buňkami zavedeny geny, které urychlují tvorbu látek ničících nádorové buňky.

Genová terapie je léčba, jejímž cílem je zbavit člověka jakéhokoli genetického onemocnění zavedením normálních genů do jeho těla pomocí metod genetického inženýrství. Cílem je překonat účinky defektních genů na úkor těch normálních.

Nejradikálnějším přístupem je zavedení normálních genů ve velmi rané fázi embryonálního vývoje, aby se nový gen spojil se zárodečnými buňkami a člověk zdědil vlastnosti, které nese. Tato metoda je však nebezpečná a neetická, protože... ovlivní všechny potomky. V lékařství se proto prakticky nepoužívá.

Při genové terapii somatických buněk se zdravý gen zavádí do somatických buněk, jako jsou kmenové buňky kostní dřeně. Všechny nové buňky, které se vyvinou z modifikovaných, budou normální. Pokud je jich dostatek, lze nemoc vyléčit, ačkoli defektní geny zůstanou v zárodečných buňkách.

Nejčastěji se genová terapie používá u onemocnění z defektu jednoho recesivního genu, aby se defekt odstranil zavedením normální alely. K léčbě onemocnění způsobených defekty v dominantních genech je nutná náhrada samotné defektní alely.

Příklady recesivních onemocnění jsou deficit adenosindeaminázy a cystická fibróza. Provádějí se experimenty k přenosu normálního genu do kmenových buněk pomocí geneticky modifikovaných retrovirů.

U cystické fibrózy se zkoumá možnost zavedení genu do plic pomocí lipozomů. U některých typů rakoviny se také studuje genová terapie zaváděním genů, které urychlují destrukci nádorových buněk.

Genová terapie: Léčba budoucnosti

Genová terapie se v posledních desetiletích stala jednou z nejinovativnějších a nejslibnějších oblastí medicíny. Tato léčebná metoda má za cíl odstranit genetická onemocnění zavedením normálních genů do těla pacienta. Genová terapie otevírá nové možnosti boje s dědičnými a získanými nemocemi, které byly dříve považovány za nevyléčitelné.

Základním principem genové terapie je nahrazení nebo modifikace defektních genů odpovědných za konkrétní onemocnění. Existuje několik přístupů k provádění genové terapie, ale nejběžnějšími jsou terapie zárodečnými buňkami a terapie somatických buněk.

Při terapii zárodečnými buňkami jsou normální geny zavedeny brzy v embryonálním vývoji. To umožňuje, aby byl nový gen integrován do genomu embryonálních buněk a přenesen na všechny potomky tohoto organismu. Tato metoda je však eticky složitá a potenciálně nebezpečná, protože její důsledky mohou ovlivnit nejen přímé potomky, ale i následující generace.

Na druhé straně terapie somatických buněk má za cíl zavést normální geny do specifických tkání nebo orgánů pacienta. V tomto případě jsou do somatických buněk zavedeny geny, které se pak v těle vyvinou ve zdravé buňky. Tento přístup zabraňuje předávání genů potomkům a omezuje účinek terapie pouze na konkrétní orgán nebo tkáň.

V současné době je genová terapie široce používána k léčbě onemocnění způsobených defekty v recesivních genech. Jedním z úspěšných příkladů genové terapie je léčba deficitu adenosindeaminázy (ADA deficit) a fibrocystické degenerace. Při nedostatku ADA je normální gen vložen do kmenových buněk pacienta a poté vrácen do těla pacienta. Tímto způsobem začnou kmenové buňky produkovat normální lymfocyty, což umožňuje napravit nedostatek a obnovit imunitní systém.

Lipozomy se používají při léčbě fibrocystické degenerace k dosažení normálního stavu