Hidroxiprolinemia

La hidroxiprolinemia es una enfermedad metabólica hereditaria poco común caracterizada por niveles elevados de hidroxiprolina en la sangre y la orina.

La causa de la enfermedad es una deficiencia de la enzima hidroxiprolina oxidasa, que participa en el metabolismo del aminoácido hidroxiprolina. Como resultado, la hidroxiprolina no se puede utilizar normalmente y se acumula en el cuerpo.

Las manifestaciones clínicas de la hidroxiprolineemia son variables. En algunos pacientes, la enfermedad es asintomática. Otros pueden experimentar retraso en el desarrollo físico y mental, hipotonía muscular y convulsiones.

El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de hidroxiprolina en fluidos biológicos. El tratamiento consiste en prescribir una dieta con suplementos proteicos y vitamínicos limitados. El pronóstico es generalmente favorable con un tratamiento oportuno.

El hidroxiprolinema es una enfermedad hereditaria poco común que se produce debido a un trastorno en el metabolismo de la prolina y la glicina. Conduce a un aumento del nivel de hidroxiprolina en la sangre, lo que puede provocar una serie de complicaciones. En este artículo veremos qué es la hidroxipurinemia, sus causas, síntomas y tratamiento.

La hidroxiprolenemina es una enfermedad hereditaria de etiología desconocida, causada por la deficiencia de 7-α-hidroxilasa.