하이드록시프롤린혈증

하이드록시프롤린혈증은 혈액과 소변 내 하이드록시프롤린 수치가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 대사질환입니다.

질병의 원인은 아미노산 하이드록시프롤린의 대사에 관여하는 효소 하이드록시프롤린 산화효소의 결핍입니다. 결과적으로 하이드록시프롤린은 정상적으로 활용되지 못하고 체내에 축적됩니다.

하이드록시프롤린혈증의 임상 증상은 다양합니다. 일부 환자에서는 질병이 무증상입니다. 다른 사람들은 정신적, 육체적 발달 지연, 근육 긴장 저하 및 경련을 경험할 수 있습니다.

진단은 체액 내 하이드록시프롤린 수치 증가를 감지하는 데 기반을 둡니다. 치료는 단백질과 비타민 보충제가 제한된 식단을 처방하는 것으로 구성됩니다. 적시에 치료하면 예후는 일반적으로 유리합니다.

하이드록시프롤린은 프롤린과 글리신의 대사 장애로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 혈액 내 하이드록시프롤린 수치를 증가시켜 여러 가지 합병증을 유발할 수 있습니다. 이번 글에서는 하이드록시퓨린혈증이 무엇인지, 원인, 증상, 치료법에 대해 살펴보겠습니다.

하이드록시프롤렌민은 7-α-하이드록실라제 결핍으로 인해 발생하는 원인 불명의 유전 질환입니다.