Hydroksiprolinemia

Hydroksiprolinemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on tunnusomaista kohonneet hydroksiproliinipitoisuudet veressä ja virtsassa.

Taudin syynä on hydroksiproliinioksidaasin entsyymin puute, joka osallistuu aminohapon hydroksiproliinin aineenvaihduntaan. Tämän seurauksena hydroksiproliinia ei voida käyttää normaalisti, ja se kerääntyy elimistöön.

Hydroksiprolinemian kliiniset oireet vaihtelevat. Joillakin potilailla tauti on oireeton. Toiset voivat kokea viivästynyttä henkistä ja fyysistä kehitystä, lihasten hypotoniaa ja kouristuksia.

Diagnoosi perustuu lisääntyneiden hydroksiproliinipitoisuuksien havaitsemiseen biologisista nesteistä. Hoito koostuu ruokavalion määräämisestä, jossa on rajoitettu proteiini- ja vitamiinilisä. Ennuste on yleensä suotuisa oikea-aikaisella hoidolla.

Hydroksiproliini on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu proliinin ja glysiinin aineenvaihduntahäiriöstä. Se johtaa veren hydroksiproliinitason nousuun, mikä voi johtaa useisiin komplikaatioihin. Tässä artikkelissa tarkastellaan mitä hydroksipurinemia on, sen syitä, oireita ja hoitoa.

Hydroksiproleeni on perinnöllinen sairaus, jonka etiologiaa ei tunneta ja jonka aiheuttaa 7-α-hydroksylaasin puute.