Hydroxiprolinemi

Hydroxiprolinemi är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av ökade nivåer av hydroxiprolin i blodet och urinen.

Orsaken till sjukdomen är en brist på enzymet hydroxiprolinoxidas, som är involverat i metabolismen av aminosyran hydroxiprolin. Som ett resultat kan hydroxiprolin inte användas normalt och ackumuleras i kroppen.

Kliniska manifestationer av hydroxiprolinemi är varierande. Hos vissa patienter är sjukdomen asymtomatisk. Andra kan uppleva försenad mental och fysisk utveckling, muskelhypotoni och kramper.

Diagnos baseras på att upptäcka ökade nivåer av hydroxiprolin i biologiska vätskor. Behandlingen består av att ordinera en diet med begränsade protein- och vitamintillskott. Prognosen är i allmänhet gynnsam med snabb behandling.

Hydroxyprolinem är en sällsynt ärftlig sjukdom som uppstår på grund av en störning i metabolismen av prolin och glycin. Det leder till en ökning av nivån av hydroxiprolin i blodet, vilket kan leda till ett antal komplikationer. I den här artikeln kommer vi att titta på vad hydroxipurinemi är, dess orsaker, symtom och behandling.

Hydroxyprolenemin är en ärftlig sjukdom med okänd etiologi, orsakad av 7-α-hydroxylasbrist.