Hydroksyprolinemia

Hydroksyprolinemia jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się podwyższonym poziomem hydroksyproliny we krwi i moczu.

Przyczyną choroby jest niedobór enzymu oksydazy hydroksyproliny, który bierze udział w metabolizmie aminokwasu hydroksyproliny. W rezultacie hydroksyprolina nie może być normalnie wykorzystana i gromadzi się w organizmie.

Objawy kliniczne hydroksyprolinemii są zmienne. U niektórych pacjentów choroba przebiega bezobjawowo. U innych może wystąpić opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, hipotonia mięśniowa i drgawki.

Diagnoza opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu hydroksyproliny w płynach biologicznych. Leczenie polega na przepisaniu diety z ograniczoną ilością suplementów białkowych i witaminowych. Rokowanie jest na ogół korzystne, jeśli leczenie zostanie podjęte w odpowiednim czasie.

Hydroksyprolinema jest rzadką chorobą dziedziczną, która pojawia się na skutek zaburzenia metabolizmu proliny i glicyny. Prowadzi to do wzrostu poziomu hydroksyproliny we krwi, co może prowadzić do szeregu powikłań. W tym artykule przyjrzymy się, czym jest hydroksypurynemia, jej przyczynom, objawom i leczeniu.

Hydroksyprolenemina jest chorobą dziedziczną o nieznanej etiologii, spowodowaną niedoborem 7-α-hydroksylazy.