Hydroxyproline máu

Hydroxyproline máu là một bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ hydroxyproline trong máu và nước tiểu.

Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu hụt enzyme hydroxyproline oxidase, enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa axit amin hydroxyproline. Kết quả là hydroxyproline không thể được sử dụng bình thường và tích tụ trong cơ thể.

Biểu hiện lâm sàng của hydroxyprolineemia rất khác nhau. Ở một số bệnh nhân, bệnh không có triệu chứng. Những người khác có thể bị chậm phát triển về thể chất và tinh thần, hạ huyết áp cơ và co giật.

Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện nồng độ hydroxyproline tăng lên trong chất lỏng sinh học. Điều trị bao gồm quy định một chế độ ăn uống hạn chế bổ sung protein và vitamin. Tiên lượng nói chung là thuận lợi nếu được điều trị kịp thời.

Hydroxyprolineme là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do rối loạn chuyển hóa proline và glycine. Nó dẫn đến sự gia tăng mức độ hydroxyproline trong máu, có thể dẫn đến một số biến chứng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét hydroxypurinemia là gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị.

Hydroxyprolenemine là một bệnh di truyền không rõ nguyên nhân, do thiếu hụt 7-α-hydroxylase.