Hydroxyprolinemie

Hydroxyprolinemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van hydroxyproline in het bloed en de urine.

De oorzaak van de ziekte is een tekort aan het enzym hydroxyproline-oxidase, dat betrokken is bij het metabolisme van het aminozuur hydroxyproline. Als gevolg hiervan kan hydroxyproline niet normaal worden gebruikt en hoopt het zich op in het lichaam.

Klinische manifestaties van hydroxyprolinemie zijn variabel. Bij sommige patiënten verloopt de ziekte asymptomatisch. Anderen kunnen een vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, spierhypotonie en convulsies ervaren.

De diagnose is gebaseerd op het detecteren van verhoogde niveaus van hydroxyproline in biologische vloeistoffen. De behandeling bestaat uit het voorschrijven van een dieet met beperkte eiwit- en vitaminesupplementen. Bij tijdige behandeling is de prognose over het algemeen gunstig.

Hydroxyprolineme is een zeldzame erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van een stoornis in het metabolisme van proline en glycine. Het leidt tot een verhoging van het hydroxyprolinegehalte in het bloed, wat tot een aantal complicaties kan leiden. In dit artikel zullen we kijken naar wat hydroxypurinemie is, de oorzaken, symptomen en behandeling ervan.

Hydroxyprolenemine is een erfelijke ziekte met onbekende etiologie, veroorzaakt door 7-α-hydroxylase-deficiëntie.