Υδροξυπρολιναιμία

Η υδροξυπρολιναιμία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα υδροξυπρολίνης στο αίμα και τα ούρα.

Η αιτία της νόσου είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου υδροξυπρολινική οξειδάση, το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό του αμινοξέος υδροξυπρολίνη. Ως αποτέλεσμα, η υδροξυπρολίνη δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί κανονικά και συσσωρεύεται στον οργανισμό.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της υδροξυπρολιναιμίας ποικίλλουν. Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Άλλοι μπορεί να εμφανίσουν καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη, μυϊκή υποτονία και σπασμούς.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων υδροξυπρολίνης σε βιολογικά υγρά. Η θεραπεία συνίσταται στη συνταγογράφηση μιας δίαιτας με περιορισμένα συμπληρώματα πρωτεΐνης και βιταμινών. Η πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκή με την έγκαιρη θεραπεία.

Η υδροξυπρολινέμη είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εμφανίζεται λόγω διαταραχής στο μεταβολισμό της προλίνης και της γλυκίνης. Οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της υδροξυπρολίνης στο αίμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από επιπλοκές. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι η υδροξυπουριναιμία, τα αίτια, τα συμπτώματα και τη θεραπεία της.

Η υδροξυπρολενεμίνη είναι μια κληρονομική νόσος άγνωστης αιτιολογίας, που προκαλείται από ανεπάρκεια 7-α-υδροξυλάσης.