Hidroksiprolinemi

Hidroksiprolinemi, kanda ve idrarda artan hidroksiprolin seviyeleri ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

Hastalığın nedeni, amino asit hidroksiprolinin metabolizmasında rol oynayan hidroksiprolin oksidaz enziminin eksikliğidir. Sonuç olarak hidroksiprolin normal şekilde kullanılamaz ve vücutta birikir.

Hidroksiprolineminin klinik belirtileri değişkendir. Bazı hastalarda hastalık asemptomatiktir. Diğerleri zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, kas hipotonisi ve kasılmalar yaşayabilir.

Teşhis, biyolojik sıvılarda artan hidroksiprolin seviyelerinin tespit edilmesine dayanır. Tedavi, sınırlı protein ve vitamin takviyeleri içeren bir diyetin reçete edilmesinden oluşur. Zamanında tedavi ile prognoz genellikle olumludur.

Hidroksiprolinem, prolin ve glisinin metabolizmasındaki bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Kandaki hidroksiprolin seviyesinin artmasına neden olur ve bu da bir takım komplikasyonlara yol açabilir. Bu yazıda hidroksipurineminin ne olduğuna, nedenlerine, semptomlarına ve tedavisine bakacağız.

Hidroksiprolenemin, 7-α-hidroksilaz eksikliğinin neden olduğu, etiyolojisi bilinmeyen kalıtsal bir hastalıktır.