Hidroksiprolinemia

Hidroksiprolinemia adalah penyakit metabolik herediter langka yang ditandai dengan peningkatan kadar hidroksiprolin dalam darah dan urin.

Penyebab penyakit ini adalah kekurangan enzim hidroksiprolin oksidase, yang terlibat dalam metabolisme asam amino hidroksiprolin. Akibatnya hidroksiprolin tidak dapat dimanfaatkan secara normal dan menumpuk di dalam tubuh.

Manifestasi klinis hidroksiprolineemia bervariasi. Pada beberapa pasien, penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Orang lain mungkin mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik, hipotonia otot, dan kejang.

Diagnosis didasarkan pada deteksi peningkatan kadar hidroksiprolin dalam cairan biologis. Perawatan terdiri dari penunjukan diet dengan suplemen protein dan vitamin terbatas. Prognosis umumnya baik jika pengobatan tepat waktu.

Hidroksiprolineme merupakan penyakit keturunan langka yang terjadi akibat gangguan metabolisme prolin dan glisin. Hal ini menyebabkan peningkatan kadar hidroksiprolin dalam darah, yang dapat menyebabkan sejumlah komplikasi. Pada artikel ini kita akan melihat apa itu hidroksipurinemia, penyebab, gejala dan pengobatannya.

Hydroxyprolenemine adalah penyakit keturunan yang etiologinya tidak diketahui, disebabkan oleh defisiensi 7-α-hidroksilase.