Hydroxyprolinämie

Hydroxyprolinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch erhöhte Hydroxyprolinspiegel im Blut und Urin gekennzeichnet ist.

Ursache der Erkrankung ist ein Mangel des Enzyms Hydroxyprolinoxidase, das am Stoffwechsel der Aminosäure Hydroxyprolin beteiligt ist. Dadurch kann Hydroxyprolin nicht normal verwertet werden und reichert sich im Körper an.

Die klinischen Manifestationen einer Hydroxyprolinämie sind unterschiedlich. Bei einigen Patienten verläuft die Krankheit asymptomatisch. Bei anderen kann es zu einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung, Muskelhypotonie und Krämpfen kommen.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Hydroxyprolinspiegel in biologischen Flüssigkeiten. Die Behandlung besteht in der Verschreibung einer Diät mit begrenzten Protein- und Vitaminpräparaten. Bei rechtzeitiger Behandlung ist die Prognose im Allgemeinen günstig.

Hydroxyprolinem ist eine seltene Erbkrankheit, die aufgrund einer Störung im Stoffwechsel von Prolin und Glycin auftritt. Es führt zu einem Anstieg des Hydroxyprolinspiegels im Blut, was zu einer Reihe von Komplikationen führen kann. In diesem Artikel werden wir uns mit der Hydroxypurinämie, ihren Ursachen, Symptomen und ihrer Behandlung befassen.

Hydroxyprolenemin ist eine Erbkrankheit unbekannter Ätiologie, die durch einen 7-α-Hydroxylase-Mangel verursacht wird.