Hydroksyprolinemi

Hydroksyprolinemi er en sjelden arvelig metabolsk sykdom karakterisert ved økte nivåer av hydroksyprolin i blod og urin.

Årsaken til sykdommen er en mangel på enzymet hydroksyprolinoksidase, som er involvert i metabolismen av aminosyren hydroksyprolin. Som et resultat kan hydroksyprolin ikke brukes normalt og akkumuleres i kroppen.

Kliniske manifestasjoner av hydroksyprolinemi er variable. Hos noen pasienter er sykdommen asymptomatisk. Andre kan oppleve forsinket mental og fysisk utvikling, muskelhypotoni og kramper.

Diagnose er basert på å oppdage økte nivåer av hydroksyprolin i biologiske væsker. Behandlingen består i å foreskrive en diett med begrenset protein- og vitamintilskudd. Prognosen er generelt gunstig med rettidig behandling.

Hydroxyprolineme er en sjelden arvelig sykdom som oppstår på grunn av en forstyrrelse i metabolismen av prolin og glycin. Det fører til en økning i nivået av hydroksyprolin i blodet, noe som kan føre til en rekke komplikasjoner. I denne artikkelen vil vi se på hva hydroksypurinemi er, dens årsaker, symptomer og behandling.

Hydroksyprolenemin er en arvelig sykdom med ukjent etiologi, forårsaket av 7-α-hydroksylase-mangel.