Хидроксипролинемия

Хидроксипролинемията е рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с повишени нива на хидроксипролин в кръвта и урината.

Причината за заболяването е дефицит на ензима хидроксипролиноксидаза, който участва в метаболизма на аминокиселината хидроксипролин. В резултат на това хидроксипролинът не може да се използва нормално и се натрупва в тялото.

Клиничните прояви на хидроксипролинемията са различни. При някои пациенти заболяването протича безсимптомно. Други могат да получат забавено умствено и физическо развитие, мускулна хипотония и конвулсии.

Диагнозата се основава на откриване на повишени нива на хидроксипролин в биологични течности. Лечението се състои в предписване на диета с ограничен прием на протеини и витамини. Прогнозата като цяло е благоприятна при навременно лечение.

Хидроксипролинем е рядко наследствено заболяване, което възниква поради нарушение в метаболизма на пролин и глицин. Води до повишаване на нивото на хидроксипролин в кръвта, което може да доведе до редица усложнения. В тази статия ще разгледаме какво представлява хидроксипуринемията, нейните причини, симптоми и лечение.

Хидроксипроленеминът е наследствено заболяване с неизвестна етиология, причинено от дефицит на 7-α-хидроксилаза.