Hydroxyprolinemie

Hydroxyprolinemie je vzácné dědičné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami hydroxyprolinu v krvi a moči.

Příčinou onemocnění je deficit enzymu hydroxyprolinoxidázy, který se podílí na metabolismu aminokyseliny hydroxyprolinu. V důsledku toho nemůže být hydroxyprolin normálně využit a hromadí se v těle.

Klinické projevy hydroxyprolineémie jsou variabilní. U některých pacientů je onemocnění asymptomatické. U jiných se může objevit opožděný duševní a fyzický vývoj, svalová hypotonie a křeče.

Diagnostika je založena na zjištění zvýšené hladiny hydroxyprolinu v biologických tekutinách. Léčba spočívá v předepsání diety s omezeným obsahem bílkovin a vitaminových doplňků. Při včasné léčbě je prognóza obecně příznivá.

Hydroxyprolinem je vzácné dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku poruchy metabolismu prolinu a glycinu. Vede ke zvýšení hladiny hydroxyprolinu v krvi, což může vést k řadě komplikací. V tomto článku se podíváme na to, co je hydroxypurinémie, její příčiny, příznaky a léčba.

Hydroxyprolenemin je dědičné onemocnění neznámé etiologie způsobené nedostatkem 7-α-hydroxylázy.