Hidroxiprolinemia

A hidroxiprolinemia egy ritka örökletes anyagcsere-betegség, amelyet a vérben és a vizeletben megnövekedett hidroxiprolin szint jellemez.

A betegség oka a hidroxiprolin-oxidáz enzim hiánya, amely részt vesz a hidroxiprolin aminosav metabolizmusában. Ennek eredményeként a hidroxiprolin nem hasznosulhat normálisan, és felhalmozódik a szervezetben.

A hidroxiprolinemia klinikai megnyilvánulásai változóak. Egyes betegeknél a betegség tünetmentes. Mások késleltetett szellemi és fizikai fejlődést, izom hipotóniát és görcsöket tapasztalhatnak.

A diagnózis a biológiai folyadékok megnövekedett hidroxiprolinszintjének kimutatásán alapul. A kezelés egy korlátozott fehérje- és vitamin-kiegészítő étrend felírásából áll. Időben történő kezelés esetén a prognózis általában kedvező.

A hidroxiprolin egy ritka örökletes betegség, amely a prolin és a glicin metabolizmusának rendellenessége miatt fordul elő. A vér hidroxiprolin szintjének emelkedéséhez vezet, ami számos szövődményhez vezethet. Ebben a cikkben megvizsgáljuk, mi a hidroxipurinaemia, annak okai, tünetei és kezelése.

A hidroxiprolemin egy ismeretlen etiológiájú örökletes betegség, amelyet a 7-α-hidroxiláz-hiány okoz.