Idrossiprolinemia

L'idrossiprolinemia è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un aumento dei livelli di idrossiprolina nel sangue e nelle urine.

La causa della malattia è una carenza dell'enzima idrossiprolina ossidasi, che è coinvolto nel metabolismo dell'amminoacido idrossiprolina. Di conseguenza, l’idrossiprolina non può essere utilizzata normalmente e si accumula nel corpo.

Le manifestazioni cliniche dell'idrossiprolinemia sono variabili. In alcuni pazienti la malattia è asintomatica. Altri possono sperimentare un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, ipotonia muscolare e convulsioni.

La diagnosi si basa sul rilevamento di un aumento dei livelli di idrossiprolina nei fluidi biologici. Il trattamento consiste nel prescrivere una dieta con integratori proteici e vitaminici limitati. La prognosi è generalmente favorevole con un trattamento tempestivo.

L'idrossiprolinema è una rara malattia ereditaria che si verifica a causa di un disturbo nel metabolismo della prolina e della glicina. Porta ad un aumento del livello di idrossiprolina nel sangue, che può portare a una serie di complicazioni. In questo articolo vedremo cos'è l'idrossipurinemia, le sue cause, i sintomi e il trattamento.

L'idrossiprolenemina è una malattia ereditaria ad eziologia sconosciuta, causata dal deficit di 7-α-idrossilasi.